基因健康知识库

基因概述 VHL基因，全称Von Hippel-Lindau基因，是人类基因组中一个重要的抑癌基因。该基因位于染色体3p25.3，由3个外显子组成，编码VHL蛋白。VHL基因也被称为Von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene（VHL肿瘤抑制基因）。 基因结构 染色体定

NF1基因概述 NF1基因，也称为神经纤维瘤蛋白1基因（Neurofibromin 1），是人类基因组中的一个重要基因。它位于常染色体17上的17q11.2区域。NF1基因的别名还包括Lisch瘤蛋白（neurofibromin）基因。该基因由60个外显子组成，编码一种名为神经纤维瘤蛋白1的蛋白质，该蛋白质由2,818

基因概述 SMAD4基因，也称为DPC4或MADH4，是位于人类18号染色体上的肿瘤抑制基因。它位于18q21.1区域，由11个外显子组成。SMAD4基因编码的蛋白质是TGF-β信号传导路径中的关键转录因子。作为转录因子，SMAD4在细胞内具有调节基因表达、控制细胞生长和分化等重要作用。 功能与作用 SMAD4基因编码

## 基因概述 BRCA2基因，全称为乳腺癌易感基因2（Breast Cancer Susceptibility Gene 2），是人类基因组中与乳腺癌和卵巢癌等疾病发生风险密切相关的基因之一。它定位于人类第13号染色体的13q12.3区域，由27个外显子组成，编码的蛋白质由3418个氨基酸组成。BRCA2基因的别名包