基因健康知识库

在基因检测报告中，我们经常会遇到“意义未明变异”（Variants of Uncertain Significance, VUS）这一术语。基因变异的解读是一个复杂的过程，其中部分变异可能无法直接判断其对疾病的影响，即被称为“意义未明变异”。这些变异可能对疾病有影响，也可能没有，因此需要更深入的分析。报告结构通常包括变

基因检测报告是一份详细的文档，揭示了个人的遗传信息和相关的遗传风险。这份报告通常由专业的基因检测机构提供，包含了检测结果、解读和建议。报告的结构一般包括基本信息、检测结果、解释和建议等部分。基本信息包括受检者身份、样本类型等；检测结果则详细列出了检测到的基因变异；而解释和建议部分则基于检测结果，给出可能的遗传病风险和健

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库是一个在线数据库，记录了人类遗传性疾病及其遗传模式的信息。它由Victor A. McKusick博士于1966年创立，并由约翰霍普金斯大学提供支持。OMIM数据库不仅包含了疾病的遗传信息，还包括了与疾病相关的基因及其突变、表型、文

中间代谢型是指肝脏在代谢过程中的功能状态，它涉及到多种代谢途径，包括碳水化合物、脂肪和蛋白质的代谢。在医学报告中，中间代谢型的检测结果通常以血液和尿液中的生化指标来呈现，这些指标反映了肝脏代谢功能的整体状态。报告结构一般包含一系列生化测试结果，如酶活性、代谢产物浓度等，以及对这些结果的解释和建议。

家系验证检测是一种遗传学检测方法，主要用于验证疑似遗传病基因变异在家族成员中的传播情况。这种检测有助于确定特定基因变异是否为家族遗传，以及评估家族成员的遗传风险。报告结构通常包括家族成员的基因型、基因变异的遗传模式、以及这些信息对家族成员健康的影响评估。

胎儿超声软指标是超声检查中用于评估胎儿发育情况的一系列非结构性标志。这些指标与胎儿染色体异常、某些综合征或发育问题的风险相关联。报告结构通常包括对胎儿各个系统和结构的详细描述，以及对软指标的观察记录。超声软指标并非诊断性标志，而是提示性指标，需要结合其他临床信息来综合评估。

产前报告阳性是指在孕期进行的一系列检测中，发现胎儿可能存在某些遗传病或先天性疾病的情况。这类报告通常基于血液、超声检查、基因检测等手段。报告结构通常包括检测项目、检测结果、风险评估、建议及后续跟进措施。遇到产前报告阳性时，首要任务是理解报告内容，并与医疗专业人员合作，采取适当的后续行动。

意义未明变异（Variant of Uncertain Significance, VUS）是指在基因检测中发现的一些遗传变异，这些变异的致病性尚未被充分研究或证实。它们可能存在于已知的致病基因中，但其对疾病的影响尚不明确，因此不能确定它们是良性的还是可能导致疾病的。报告结构通常包括变异信息、基因信息、变异位点、遗传模

遗传咨询心理支持是一种专业服务，旨在帮助个体或家庭理解遗传测试结果的心理和情感影响。它通常包括对遗传信息的解释、探讨测试结果对个体及其家庭成员的影响，以及提供心理支持。报告结构通常包括遗传信息的总结、心理评估、可能的心理干预措施以及后续的行动计划。

免疫治疗标志物解读是一种评估肿瘤患者是否适合接受免疫治疗的方法。它包括了一系列的生物标志物检测，这些标志物可以帮助医生判断患者对免疫治疗的反应概率。报告结构通常包括患者信息、样本信息、检测项目、检测结果、结论以及建议。这些信息为医生提供了是否采用免疫治疗以及选择合适的治疗方案的依据。

SIFT（Sorting Intolerant From Tolerant）预测是一种用于评估蛋白质序列中单个氨基酸替换对蛋白质功能影响的生物信息学工具。它通过比较原始蛋白质序列和突变蛋白质序列的物理化学特性，预测突变是否可能导致蛋白质功能的改变。SIFT预测报告通常包括突变位点、原始氨基酸、替换后的氨基酸、预测分数以

羊水穿刺，也称为羊膜腔穿刺术，是一种产前诊断性手术，通过提取孕妇子宫内羊水中的胎儿细胞，对染色体异常、遗传性疾病和某些感染性疾病进行检测。羊水穿刺报告解读是分析这些检测结果的过程。报告通常包含胎儿的染色体核型分析、遗传病筛查结果和可能的感染标志物。报告结构通常包括基本信息页（孕妇和胎儿信息）、检测结果页（具体的检测数据

靶向药物匹配是一种基于肿瘤基因检测的精准医疗手段，旨在为患者提供个性化的治疗方案。通过分析肿瘤组织的基因变异情况，匹配相应的靶向药物，以期提高治疗效果，减少副作用。报告结构一般包括患者信息、样本信息、检测结果、匹配药物建议及检测指标解释等部分。

ACMG变异分类指南（American College of Medical Genetics and Genomics guidelines for the interpretation of sequence variants）是由美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的一套用于评估和分类基因变异的标准。这套

肿瘤报告是医学领域中用于描述肿瘤特征和状态的重要文件，通常由病理学家根据组织样本或影像学检查结果编写。报告结构通常包括患者基本信息、标本类型、肿瘤的宏观和微观特征、肿瘤分级和分期、分子标志物检测结果等。这些信息对于医生制定治疗方案、评估预后及指导患者管理至关重要。

驱动突变解读是指通过对个体的基因突变信息进行分析，识别出对肿瘤生长和发展起关键作用的基因变异，即驱动突变。这项服务通常包含在个体化的肿瘤基因检测中，目的是为患者提供精准的治疗方案。报告结构通常包括患者基本信息、样本信息、检测方法、检测结果和临床解读。

变异致病性判读是基因检测报告中的重要部分，用于评估基因变异对个体健康的影响。这项评估基于遗传学、分子生物学和临床医学的知识，旨在确定变异是否与疾病相关，以及其可能的临床意义。报告结构通常包括变异信息、遗传模式、致病性分类和临床建议。它帮助医生和患者理解检测结果，并指导后续的诊疗决策。

肿瘤基因报告是一种基于基因测序技术，分析肿瘤细胞基因变异的医学报告。其主要目的是确定肿瘤的分子特征，指导个体化治疗方案的选择。报告通常包含基因突变、基因扩增、融合基因等信息。结构上，报告会分为基本信息部分（患者资料、样本信息等），检测结果部分（具体的基因变异列表），以及结论建议部分。

二次发现与报告是指在初次诊断或报告之后，对患者进行的进一步检查、评估和报告的过程。这个过程涉及收集新信息、重新分析已有数据，并结合最新的医疗知识来更新患者的健康状况和治疗方案。报告结构通常包括患者的基本信息、初次诊断结果、二次发现的详细信息、对初次诊断的修正或确认以及基于新信息的治疗建议。

遗传咨询服务规范是指一系列标准化流程和指导原则，旨在帮助个体及其家庭成员了解遗传病风险和遗传信息的解释。这些规范有助于确保遗传咨询过程的一致性、准确性和专业性，从而提供高质量的患者护理。遗传咨询可以涵盖广泛的遗传情况，包括家族遗传病的风险评估、遗传测试结果的解释、遗传病的预防和治疗建议等。随着基因检测技术的发展和普及，