基因健康知识库

定义 CNV（Copy Number Variation） 是指基因组中DNA片段的拷贝数变化。它是基因组变异的一种形式，涉及大片段DNA的增加或减少。CNV可以是遗传性的，也可以是新生的（de novo）。根据拷贝数的不同，CNV可以分为几类，主要包括： 增益（Gain）：DNA片段的拷贝数增加，例如三倍体或四倍体。

定义 CNV即拷贝数变异（Copy Number Variation），指的是基因组中某些区域的DNA片段因复制或删除而出现数量上的增加或减少。在肿瘤学中，CNV通常指的是肿瘤细胞中某些基因的拷贝数与正常细胞相比发生的变化，这种变化可能与肿瘤的发生、发展密切相关。CNV可以分为三种类型：扩增（amplification