基因健康知识库

定义 框内插入（In-Frame Insertion）是一种基因变异类型，指的是在基因编码序列中插入一段DNA序列，但插入的序列长度是3的倍数，因此不改变阅读框架（Reading Frame）。阅读框架是指在DNA序列中，每3个核苷酸组成一个密码子，编码一个氨基酸。如果插入的DNA序列长度不是3的倍数，就会发生阅读框架

定义 密码子插入（Codon Insertion）是指在基因序列中，由于DNA复制过程中的错误或特定酶的作用导致一个或多个额外的核苷酸插入到原有的编码序列中，从而改变原有的基因编码。这种变异可以分为点突变（单个核苷酸的插入）和小片段插入（两个或多个连续核苷酸的插入）。密码子插入可能影响蛋白质的氨基酸序列，导致蛋白质功能

## 定义 小片段插入缺失是指基因组中特定位置发生的小片段DNA序列的插入或缺失。这种变异通常小于50个碱基对（也就是DNA序列中的一个片段），与大片段的插入缺失相比，它们在基因组中更为常见。小片段插入缺失可以分为三种类型：插入（插入了额外的DNA序列），缺失（丢失了部分DNA序列），以及插入缺失（同时发生了插入和缺失