基因健康知识库

单细胞测序是一种基因检测技术，它允许科学家在单个细胞水平上分析基因表达和其他基因组特征。这项技术的出现彻底改变了我们对细胞异质性和复杂生物学过程的理解。单细胞测序的发展历史可以追溯到2009年，当时首次实现了对单个细胞的全基因组测序。此后，随着测序技术的进步，单细胞测序技术飞速发展，成为了研究细胞生物学、疾病机制和治疗

实时荧光PCR（Real-time Polymerase Chain Reaction，简称qPCR）是一种分子生物学技术，用于定量分析特定DNA序列的表达水平。该技术在PCR反应过程中实时监测DNA扩增的荧光信号，从而实现对起始模板DNA的定量分析。实时荧光PCR技术起源于20世纪90年代，随着荧光检测技术的发展而逐

Illumina HiSeq是一种高通量测序技术，由Illumina公司开发。该技术也被广泛称为下一代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS），它能够在短时间内对大量DNA样本进行测序分析，是现代基因组学研究和基因检测的基石之一。Illumina HiSeq技术的发展历史可以追溯到21

间期FISH（Fluorescence In Situ Hybridization，荧光原位杂交）是一种在细胞间期进行的分子细胞遗传学技术。其基本原理是利用荧光标记的核酸探针，与目标DNA或RNA序列进行特异性的杂交，并通过荧光显微镜观察和分析。该技术最初由John G.J. Baur等科学家在1980年代末发展，以其

靶向Panel测序是一种基因检测技术，专注于对特定基因或基因组区域进行深度测序分析。这种技术通过选择性地富集并测序与疾病或特定生物学功能相关的基因或基因组区域，以提高检测的针对性和效率。靶向Panel测序的发展历史与高通量测序技术（如次世代测序，Next Generation Sequencing, NGS）的进步紧密

表达芯片原理，亦称为基因表达谱分析技术，是一种用于研究基因表达水平的高通量生物检测技术。这种技术通过分析细胞或组织中成千上万个基因的mRNA水平，来揭示特定生物条件下的基因活性状态。表达芯片技术的发展可以追溯到1990年代，随着微阵列技术的兴起，尤其是Affymetrix公司推出的商业化基因芯片，使得大规模基因表达分析

Illumina NovaSeq是一种高通量测序（High-Throughput Sequencing, HTS）技术平台，由基因测序公司Illumina开发。NovaSeq平台以其高数据产量和高准确性在基因组学研究和临床基因检测中被广泛应用。Illumina作为高通量测序技术的先驱，自2007年推出首个高通量测序平台

华大测序平台是中国深圳华大基因研究院开发的一套高通量基因测序技术平台。该平台集成了先进的测序技术和生物信息分析能力，能够对大量DNA样本进行快速、准确、低成本的基因测序。华大测序平台的发展历史可追溯至2000年，随着基因组学的发展，该平台不断进行技术创新和升级，逐步成为全球领先的基因测序服务提供商之一。

多重PCR技术（Multiplex Polymerase Chain Reaction, mPCR）是一种分子生物学检测技术，它允许在单一反应体系中同时扩增多个目标DNA序列。这项技术基于传统的PCR（聚合酶链反应），但通过使用多个引物对来同时检测多个目标序列。多重PCR的发展始于1980年代，随着分子生物学技术的不断

华大智造测序仪是由华大基因集团（BGI Group）旗下公司——华大智造（BGI Genomics）研发的高通量测序技术平台。该技术平台整合了最新的DNA测序技术，使得基因组的快速、大规模、低成本测序成为可能。华大智造测序仪以其高准确性、高通量和低成本的特点，在全球基因组学研究和精准医疗领域发挥着重要作用。自2000年

数字PCR（Digital Polymerase Chain Reaction, dPCR）是一种核酸分子绝对定量技术。与传统的PCR相比，它能够提供更精确的核酸浓度测量，而无需依赖于标准曲线或参照样本。数字PCR的发展始于1990年代，随着微流控技术的进步，这一技术得到了快速的发展和应用。

数字PCR（Digital Polymerase Chain Reaction, dPCR）是一种核酸分子绝对定量技术，它通过将样本分割成数万个单独的反应单元，并对每个单元进行PCR扩增和终点荧光检测，实现对目标DNA分子的绝对定量。数字PCR技术的发展始于1990年代，随着微流控技术和荧光检测技术的进步，数字PCR逐

Sanger测序，也称为双脱氧链终止法（Dideoxy chain termination method），是一种DNA测序技术，由1975年的两位科学家Frederick Sanger发明，因此以他的名字命名。这项技术是基因组学和分子生物学研究中的基础工具，为人类基因组计划的完成做出了巨大贡献。

核型分析是一种用于检测染色体异常的遗传学技术。它通过观察细胞核中染色体的形态和数目，来了解个体的遗传信息和可能存在的染色体疾病。核型分析起源于20世纪50年代，随着显微镜技术的进步得到了迅速发展。它在遗传学研究、产前诊断、肿瘤学等领域有着广泛的应用。

ctDNA（circulating tumor DNA）检测技术是一种非侵入性的基因检测方法，它通过分析血液循环中的肿瘤DNA片段来监测肿瘤的存在、发展和对治疗的响应。这项技术的发展始于20世纪90年代，当时科学家发现肿瘤细胞死亡后会释放DNA片段到血液中。随着测序技术的进步，特别是下一代测序（NGS）技术的出现，ct

基因芯片是一种用于基因检测的先进技术，它通过将大量已知序列的DNA片段固定在一个小的基片上，形成高密度的检测阵列，从而实现对基因表达、基因突变、基因重组等多种生物学信息的快速、高通量分析。基因芯片技术起源于20世纪90年代，随着微阵列技术和生物信息学的发展，基因芯片技术迅速成为基因组学研究的重要工具。

Illumina芯片是一种广泛使用的基因组分析技术，由Illumina公司开发。这种技术属于微阵列芯片技术，能够对DNA样本中的数百万基因标记进行快速、大规模的分析。Illumina芯片技术的发展历史可以追溯到1990年代末，随着基因组学研究的深入，该技术因其高通量、高准确度和成本效益而迅速成为基因检测领域的主流选择。

RT-PCR技术，全称为逆转录聚合酶链反应（Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction），是一种用于检测和量化RNA的分子生物学技术。它结合了逆转录酶（RT）和DNA聚合酶的作用，将RNA模板逆转录成cDNA，再利用PCR技术进行扩增和检测。RT-PCR技术自1980

Illumina测序平台是一种高通量测序技术，也称为次代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）。它以边合成边测序（Sequencing by Synthesis, SBS）的原理为基础，通过大规模平行测序来快速识别DNA或RNA序列。Illumina公司成立于1998年，自2005年推出

CGH芯片原理（Comparative Genomic Hybridization chip）是一种用于检测基因组DNA序列的微阵列技术，其定义是在微阵列芯片上利用已知序列的探针与样本DNA进行杂交，从而识别样本DNA中基因组的拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）和缺失/增益。CGH芯