基因健康知识库

定义 同义突变是指DNA序列中某个核苷酸的替换不会导致该基因编码的蛋白质氨基酸序列发生改变的一种突变。这是因为在遗传密码中，多个不同的三联体密码子（即三个连续的核苷酸）可以编码相同的氨基酸，这种现象称为遗传密码的简并性。同义突变根据密码子的使用频率，可以进一步分类为常规同义突变和稀有同义突变。 形成机制 同义突变的形成

定义 起始密码子突变指的是在DNA序列中，启动翻译过程的特定序列发生改变的现象。在生物体的基因表达过程中，起始密码子通常指的是特定的三个核苷酸序列（AUG），它标志着蛋白质合成的开始。除了AUG，某些情况下GUG、UUG和CUG也可以作为起始密码子。起始密码子突变可以改变蛋白质的合成起始位置，从而影响蛋白质的结构和功能

定义 点突变，又称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP），是指DNA序列中单个核苷酸的变异。这种变异通常是遗传密码中的单个字母（核苷酸）发生替换，可能是从一种碱基替换成另一种碱基。点突变可以分为几种类型，包括转换（嘌呤替换成嘌呤，或嘧啶替换成嘧啶），和颠换（嘌呤替换成

定义 终止密码子突变指的是DNA序列中原本编码蛋白质的密码子（三联体核苷酸）发生变异，导致出现一个新的终止密码子（UAA、UAG或UGA），这种突变会导致蛋白质合成提前终止。终止密码子突变可以分为两类：一种是无义突变，即原本编码氨基酸的密码子变为终止密码子；另一种是读码框移位突变，即由于DNA序列的插入或缺失导致后续所