基因健康知识库

Natera携带者筛查是一种基因检测项目，旨在识别那些携带隐性遗传病致病基因突变的个体。这种检测可以帮助夫妇了解他们的孩子是否有遗传特定遗传疾病的风险。通过检测夫妇双方是否携带相同的隐性遗传病基因突变，可以预测他们的孩子是否有可能患上由这些基因突变引起的疾病。

习惯性流产检查是一种针对经历过两次或两次以上自然流产的孕妇进行的专项产前检测。其目的在于评估再次流产的风险，找出可能导致流产的原因，并为后续的治疗提供依据。这种检测有助于医生制定个性化的医疗计划，以减少流产的风险，并增加成功怀孕的可能性。

供精供卵遗传风险指的是在使用捐精或捐卵进行辅助生殖技术（如试管婴儿）时，对捐赠者精子或卵子中可能携带的遗传性疾病风险进行评估的过程。其目的是为了预防遗传性疾病的传播，确保受赠家庭的健康。通过检测精子或卵子的遗传物质，可以发现潜在的遗传问题，为受赠家庭提供信息支持和咨询，帮助他们做出更明智的决策。

男性不育基因检测是一种用于评估男性生育能力的医学检测，它通过分析男性遗传物质（DNA）来识别可能导致不育的基因变异或异常。这项检测的目的是为了提早发现可能导致男性不育的遗传因素，从而为患者提供个性化的医疗建议和治疗方案，提高治疗的成功率。

染色体高分辨检测是一种产前检测技术，它旨在评估胎儿是否患有染色体异常，如唐氏综合症（21三体）、爱德华综合症（18三体）和帕塔综合症（13三体）等。这项检测的目的是为了及早发现可能影响胎儿健康的遗传性疾病，以便给予孕妇及时的信息和后续的医疗选择。

贝瑞基因携带者筛查是一种基因检测项目，旨在识别个体是否携带某些遗传疾病的隐性致病基因。这种筛查对于预防遗传病在后代中的发生具有重要意义。通过检测，可以识别出携带有特定遗传病基因的个体，即使他们自己并未表现出症状。这有助于育龄夫妇了解潜在的遗传风险，并在必要时采取预防措施。

精子DNA碎片检测是一种评估男性生育能力的实验室检查，用于测量精子DNA的完整性。精子DNA损伤可能导致受精困难、胚胎发育异常或流产。该检测的目的是评估男性生育健康状况，为不孕不育夫妇提供可能的诊断信息。

苯丙酮尿症筛查是一种产前检测，旨在检测胎儿是否患有苯丙酮尿症（PKU），这是一种遗传性代谢疾病。该筛查可以帮助孕妇了解胎儿是否有苯丙酮尿症的风险，从而及时采取措施预防或治疗，减少疾病对孩子未来健康和智力发展的影响。

贝瑞基因新生儿检测是一种遗传学检测服务，旨在通过分析新生儿的基因序列来识别可能导致遗传病的基因变异。这项检测的目的是及早发现遗传性代谢疾病、先天性疾病和某些可遗传的癌症倾向，以便及时进行预防和治疗。贝瑞基因新生儿检测可以帮助医生和家长为新生儿制定更精确的健康管理计划，减少疾病发展的风险。

万核基因产前检测是一种高精度的基因检测技术，旨在评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或染色体异常。该检测项目通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，能够提供有关胎儿健康的详细信息，帮助医生和家庭做出更明智的决策。这种检测方法以其无创性、准确性和早期筛查的特点，在产前诊断领域中占据重要地位。

串联质谱筛查是一种产前检测技术，主要用于孕妇血液中的蛋白质和代谢物分析。该技术能够同时检测多种代谢性疾病和染色体异常。其目的是早期识别胎儿可能存在的遗传代谢病或染色体异常，以便进行早期干预和治疗。通过检测孕妇血液中的特定生物标志物，可以评估胎儿患病的风险。

新生儿遗传代谢病筛查是一种早期识别新生儿或婴儿期出现的遗传代谢性疾病的方法。这些疾病虽然罕见，但若不及时诊断和治疗，可能会导致智力障碍、生长发育迟缓甚至死亡。该检测的目的在于通过早期识别和干预，减少这些疾病的严重后果，改善患儿的生活质量。

羊水穿刺风险是指在进行羊水穿刺过程中可能出现的并发症和风险。羊水穿刺是一种产前诊断手段，通过穿刺针抽取孕妇子宫内的羊水，以分析胎儿的遗传信息，目的在于检测胎儿是否存在染色体异常或某些遗传性疾病。

贝康医疗NIPT检测，即贝康医疗提供的无创性产前检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称NIPT），是一种利用孕妇血液中胎儿的游离DNA进行的基因检测技术。该检测项目主要用于评估胎儿是否患有某些常见的染色体异常，如唐氏综合症（21三体）、爱德华综合症（18三体）和帕塔综合症（13三体）。与

华大基因NIFTY检测是一种非侵入性的产前筛查技术，用于评估胎儿是否患有常见的染色体异常。这种检测通过分析孕妇血液中的胎儿DNA片段来实现。NIFTY检测的主要用途是检测唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）和帕塔综合征（13三体）等常见染色体疾病的风险。

PGT成功率，即胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies），是一种辅助生殖技术，用于评估体外受精（IVF）过程中形成的胚胎是否具有染色体异常，以提高怀孕成功率和降低流产风险。PGT的主要目的是在胚胎移植前筛选出染色体正常或特定遗传病的胚胎，避

羊水基因芯片检测是一种产前诊断技术，用于评估胎儿是否存在染色体异常。这项技术通过分析羊水中的胎儿细胞，可以检测出多种染色体微缺失和微重复综合征，以及某些特定的遗传疾病。其目的在于帮助孕妇和医生了解胎儿的遗传健康状态，以便做出适当的医疗决策。

NIPT-Plus扩展版检测是一种非侵入性产前检测技术，主要用于评估胎儿的染色体异常和某些遗传病风险。NIPT-Plus是NIPT（无创产前检测）**的扩展版本，它不仅检测常见的染色体异常，如唐氏综合症（21三体），还涵盖了更多的微缺失和微重复综合征。该检测项目的用途在于为孕妇提供更全面的风险评估，帮助她们做出更加明智

胎儿游离DNA检测，通常被称为NIPT（无创性产前基因检测），是一种在孕期通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA片段来评估胎儿遗传病风险的检测方法。其主要目的是为了尽早识别胎儿是否患有某些染色体异常，如唐氏综合症（21三体）、爱德华兹综合症（18三体）和帕塔综合症（13三体），以及某些性染色体异常。这项检测是非侵入性的，即

非侵入性产前检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称NIPT）是一种用于检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。它通过分析孕妇血液中的胎儿DNA片段，从而评估胎儿是否患有某些遗传性疾病。NIPT的主要目的是在不增加流产风险的前提下，为孕妇提供准确的遗传信息，帮助她们做出更明智的医疗决策。