基因健康知识库

定义 基因融合是指两个或多个基因由于染色体异常而连接在一起，形成一个新的融合基因。这种现象可以分为两类：结构性融合和功能性融合。结构性融合是指两个基因的DNA序列直接连接，而功能性融合则指两个基因的表达产物在功能上相互作用。基因融合通常导致蛋白质的异常表达，影响细胞的正常功能。 形成机制 基因融合的形成通常是由于染色体

ALK融合 定义 ALK融合指的是在细胞内，由于染色体的重排或易位，导致间变性淋巴瘤激酶（Anaplastic Lymphoma Kinase，简称ALK）基因与其他基因的编码区域发生结合，形成新的融合基因。这种基因融合产生的蛋白往往具有异常的活性，可能会引发细胞信号传导的异常，进而导致某些癌症的发生。ALK融合是多种

定义 RET融合是指在基因组DNA水平上，RET基因与其他基因发生融合，形成一个异常的基因产物。RET基因是编码一种酪氨酸激酶受体的基因，其正常功能涉及细胞生长和分化的调控。RET基因融合通常是由染色体易位或基因内部的重排引起，导致RET基因与另一个基因的部分序列合并，产生一个具有异常功能的融合蛋白，这种蛋白可能具有持

定义 BCR-ABL融合是一种特定的基因重排，指的是染色体上BCR（Breakpoint Cluster Region，断点集群区）基因与ABL（Abl proto-oncogene, Abelson murine leukemia viral oncogene homolog, Abelson基因）基因异常结合，形成

定义 NTRK融合是一种基因变异类型，指的是NTRK基因家族成员（包括NTRK1、NTRK2和NTRK3）与其他基因发生融合的现象。NTRK基因编码的是神经营养因子受体酪氨酸激酶，它们在神经系统的发育和功能中起重要作用。当NTRK基因与其他基因融合时，可能会产生一个异常活跃的融合蛋白，这种蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，

定义 复杂重排是基因组变异的一种类型，指的是染色体上发生的涉及两个或多个断裂点的变异，导致基因组结构发生复杂的改变。这些改变可能包括染色体片段的倒位、插入、缺失或易位等。复杂重排可以是非随机的，即它们倾向于在特定的基因区域发生，与某些遗传病或癌症有关。 分类 复杂重排可以根据其结构特点分为以下几种： 倒位：染色体上的一