基因健康知识库

Lynch综合征（Lynch Syndrome，LS）是一种遗传性结直肠癌综合征，也称为遗传性非息肉性结直肠癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC）。它由错配修复（Mismatch Repair，MMR）基因的突变引起，这些基因在DNA复制过程中负责修复错误

结直肠癌遗传风险评估是一种医学检测，用于评估个体是否携带增加结直肠癌（包括直肠癌和结肠癌）风险的遗传变异。结直肠癌是全球常见的恶性肿瘤之一，每年新发病例和死亡人数众多。流行病学研究表明，5-10%的结直肠癌患者具有遗传性肿瘤的家族史，部分患者可能携带特定的遗传突变，如林奇综合征（Lynch Syndrome）相关的基因

结直肠癌靶向用药检测是一种用于指导结直肠癌患者个体化治疗的基因检测技术。结直肠癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。结直肠癌靶向用药检测通过分析肿瘤细胞中的特定基因突变、蛋白表达水平和信号通路异常，帮助医生选择合适的靶向治疗药物，从而提高治疗效果，减少无效治疗和副作用。

BRAF V600E突变检测是一种针对BRAF基因中特定突变位点（V600E）的基因检测方法。BRAF基因是一个在肿瘤发生发展中起关键作用的原癌基因。BRAF V600E突变是BRAF基因中最常见且具有高度特异性的突变形式，常见于黑色素瘤、甲状腺癌和结直肠癌等肿瘤。流行病学数据显示，BRAF V600E突变在黑色素瘤中

NRAS基因突变检测是一种针对NRAS基因的分子检测，用于识别肿瘤细胞中NRAS基因的变异情况。NRAS是一种在细胞信号传导中发挥作用的基因，其异常激活可以促进肿瘤的发生和发展。流行病学特征显示，NRAS基因突变在多种实体瘤中较为常见，尤其是在黑色素瘤、结直肠癌和甲状腺癌等肿瘤中。

KRAS基因突变检测是一种针对肿瘤细胞中KRAS基因突变的检测方法。KRAS是一种重要的信号传递蛋白，属于RAS家族，其在细胞生长、分化和存活中扮演关键角色。当KRAS基因发生突变时，会导致该蛋白持续处于激活状态，进而促进肿瘤细胞的生长和扩散。流行病学特征显示，KRAS突变在多种癌症中较为常见，特别是在胰腺癌、结直肠癌