基因健康知识库

遗传性乳腺卵巢癌综合征（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC）是一种与特定基因突变相关的遗传性癌症易感综合征。它以家族性乳腺癌和卵巢癌的高风险为特征。流行病学显示，大约5%至10%的乳腺癌和15%的卵巢癌可归因于遗传性因素，其中BRCA1和BRCA2基因

Cowden综合征是一种罕见的遗传性疾病，属于错构瘤综合征（Phakomatosis）的一种。该综合征以多发性错构瘤和恶性肿瘤的高风险为特征。它通常是由PTEN基因突变引起的，这是一种遗传性肿瘤易感综合征。流行病学上，Cowden综合征的发病率较低，具体数字不明确，但据估计，在全球人群中的发病率大约为1/200,000

家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内多发性腺瘤性息肉为特征。如果不进行治疗，几乎100%的患者最终会发展为结直肠癌。流行病学数据显示，FAP的发病率约为1/7000至1/20000，不同地区和种族略有差异，但总体上较为罕见。