基因健康知识库

基因概述 HBA1基因是位于人类第16号染色体上的一个基因，具体定位为16p13.3。该基因编码的是血红蛋白的α珠蛋白链，是血红蛋白分子的重要组成部分之一。HBA1基因与HBA2基因紧密相邻，共同构成α珠蛋白链的表达。HBA1基因的别名包括α1珠蛋白基因和HBα1，有时也被称为HBA。 功能与作用 HBA1基因编码的蛋

基因概述 F9基因，也称为抗血友病因子C（Factor IX, coagulation）基因，是人类基因组中的一个基因。它位于X染色体的长臂上，具体位置在Xq27.1区域。F9基因由8个外显子组成，编码的蛋白质是抗血友病因子C，也被称为血浆凝血因子IX，是一种在血液凝固过程中起关键作用的蛋白质。F9基因的别名还包括"F

基因概述 HTT基因，也称为Huntingtin基因，位于人类第四号染色体（4p16.3），是一种大型基因，编码的蛋白质被称为huntingtin蛋白（HTT）。HTT基因因其在亨廷顿病（Huntington's disease, HD）中的作用而被广泛研究。它包含多个外显子与内含子，并且存在多个别名，包括HD和IT1

基因概述 DMD基因，全称为Duchenne Muscular Dystrophy gene，位于X染色体上（Xp21.2位置），是编码肌营养不良蛋白（dystrophin）的基因。DMD基因结构庞大，包含79个外显子，是已知人类基因中最大的之一。由于其在X染色体上，DMD基因相关的疾病主要影响男性，而女性则作为携带者

## 基因概述 FBN1基因是人体细胞内的一种基因，位于第15号染色体的长臂（15q21.1）。这个基因由65个外显子组成，编码一种名为纤维素-1（fibrillin-1）的蛋白质。FBN1基因也被称为MFSY2（Marfan syndrome, type 2），因为它与Marfan综合征有关。 ## 功能与作用 FB