基因健康知识库

基因概述 RAD51基因是人类细胞中的一个重要基因，位于第13号染色体上的13q12.2区域。它由9个外显子构成，编码的蛋白质称为RAD51，是一种与DNA双链断裂修复密切相关的蛋白。RAD51基因的别名包括“人类同源重组修复基因”和“DNA修复基因”。 功能与作用 RAD51基因编码的蛋白质RAD51是DNA修复过程

基因概述 FANC基因家族是指一系列与范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）相关的基因。这些基因位于不同的染色体上，包括FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCH、FANCI、FANCJ、FANCL和FANCM等。它们编码的蛋白质参与DNA

基因概述 ATM基因，全称为Ataxia Telangiectasia Mutated，是一种编码蛋白质激酶的基因，其名称来源于它与共济失调毛细血管扩张症（Ataxia Telangiectasia，简称AT）这种遗传性疾病的关联。该基因定位于人类第11号染色体（11q22.3），长度约为150 kb，包含66个外显子

基因概述 MSH6基因，全称为MutS Homolog 6，是一种位于人类第2号染色体上（2p21-p16）的基因。该基因由16个外显子构成，其编码的蛋白是DNA错配修复（Mismatch Repair，MMR）系统中的关键组成部分。MSH6基因的别名包括GTBP（G/T Binding Protein）和MutS H

基因概述 同源重组修复缺陷（HRD）是一个涉及DNA修复的基因组稳定性维持机制。在人类基因组中，与HRD相关的基因包括BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D等。这些基因位于不同的染色体上，例如BRCA1基因位于17号染色体，而BRCA2基因位于13号染色体。这些基因的结构通常包含多个外显子和内含

基因概述 错配修复基因（Mismatch Repair, MMR）是一类在DNA复制过程中发挥关键作用的基因。它们的主要功能是识别和修复DNA复制过程中产生的错配碱基对。MMR基因家族包括MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6和PMS2等成员。这些基因分别位于人类染色体的不同位置上，如MLH1基因位于第3号染