变异类型
动态突变与神经疾病
定义 动态突变（Dynamic Mutation）是一种特殊类型的基因突变，其中基因序列中的核苷酸重复片段发生异常扩增，导致基因功能的改变。这种突变是可遗传的，通常与神经疾病有关。动态突变的分类主要包括三类：扩增的三核苷酸重复序列、扩增的单核苷酸重复序列和扩增的四核苷酸重复序列。 形成机制 动态突变的形成机制涉及到DN
内含子保留
定义 内含子保留（Intron Retention）是一种常见的基因表达变异形式，指的是在转录后加工过程中，一个内含子（Intron）没有被完全剪接掉，而是保留在成熟的mRNA分子中的现象。内含子是基因中非编码的DNA序列，通常在mRNA剪接过程中被移除，以确保蛋白质编码区域的正确翻译。内含子保留可以导致蛋白质序列的改
小片段插入缺失
## 定义 小片段插入缺失是指基因组中特定位置发生的小片段DNA序列的插入或缺失。这种变异通常小于50个碱基对（也就是DNA序列中的一个片段），与大片段的插入缺失相比，它们在基因组中更为常见。小片段插入缺失可以分为三种类型：插入（插入了额外的DNA序列），缺失（丢失了部分DNA序列），以及插入缺失（同时发生了插入和缺失
什么是MSI
## 定义 **微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）** 是指由于DNA复制过程中微卫星序列（即短的、重复的核苷酸序列）出现扩展或缩短，导致DNA长度改变的现象。MSI可以分为五个类别：MSI-H（高微卫星不稳定性）、MSI-L（低微卫星不稳定性）、MSI-S（微卫星稳定）、
CAG重复扩增
## 定义 CAG重复扩增指的是DNA序列中由三个核苷酸CAG组成的重复单元异常增加的现象。CAG重复扩增属于一种三核苷酸重复扩增（trinucleotide repeat expansion），是导致多种遗传性疾病的主要原因之一。在遗传学上，这种重复通常是不稳定的，特别是在重复次数较多时，它们在减数分裂过程中易于扩增
