基因健康知识库

基因概述 CYP2C9基因位于人类第10号染色体的长臂上（10q23.33），属于细胞色素P450酶家族成员之一。该基因包含3个外显子，全长大约5.5kb，其编码的蛋白质分子量约为50kD。CYP2C9基因也被称为细胞色素P450 2C9，别名包括CYP2C91、CYP2C92、CYP2C9*3等，不同别名代表不同的基

基因概述 同源重组修复缺陷（HRD）是一个涉及DNA修复的基因组稳定性维持机制。在人类基因组中，与HRD相关的基因包括BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D等。这些基因位于不同的染色体上，例如BRCA1基因位于17号染色体，而BRCA2基因位于13号染色体。这些基因的结构通常包含多个外显子和内含

基因概述 KRAS基因，全称Kirsten Rat Sarcoma，是一种在人体中广泛表达的基因，位于第12号染色体（12p12.1）上。KRAS基因编码的蛋白质属于GTPase超家族，是细胞内信号传导过程中的关键分子。该基因也被称为Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（Kirsten Rat Sarcoma Vir

基因概述 错配修复基因（Mismatch Repair, MMR）是一类在DNA复制过程中发挥关键作用的基因。它们的主要功能是识别和修复DNA复制过程中产生的错配碱基对。MMR基因家族包括MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6和PMS2等成员。这些基因分别位于人类染色体的不同位置上，如MLH1基因位于第3号染

基因概述 ALK基因，全名为间变性淋巴瘤激酶(Anaplastic Lymphoma Kinase)基因，是一种编码酪氨酸激酶受体的基因。它位于人类染色体2p23.2位置。ALK基因由29个外显子组成，编码的蛋白质由1620个氨基酸组成。除了ALK这一名称外，它还有其他别名，如CD246和NP_004298。 功能与作

JAK-STAT信号通路 基因概述 JAK-STAT信号通路是细胞内的一种关键信号传导途径，涉及多个基因。这些基因编码的蛋白质在信号传递中扮演着重要角色。例如，JAK家族基因定位于染色体的不同区域，包括JAK1（1p31.3）、JAK2（9p24.1）和JAK3（19p13.2）。STAT基因家族则包括STAT1（2q

基因概述 HTT基因，也称为Huntingtin基因，位于人类第四号染色体（4p16.3），是一种大型基因，编码的蛋白质被称为huntingtin蛋白（HTT）。HTT基因因其在亨廷顿病（Huntington's disease, HD）中的作用而被广泛研究。它包含多个外显子与内含子，并且存在多个别名，包括HD和IT1

基因概述 FGFR2基因，全称为Fibroblast Growth Factor Receptor 2，即纤维细胞生长因子受体2，是一种编码纤维细胞生长因子受体2的基因。该基因位于人类第10号染色体上，具体位置是10q26。FGFR2基因由28个外显子组成，其编码的蛋白质是一种跨膜酪氨酸激酶受体，属于纤维细胞生长因子受

基因概述 TIM-3基因，全称为T细胞免疫球蛋白粘蛋白-3（T-cell immunoglobulin mucin-domain containing-3），是一种位于人类染色体5q33.1位置的基因。它由6个外显子组成，编码一种在免疫细胞表面表达的蛋白。别名包括HAVCR3（Helicobacter pylori a

SLCO1B1基因概述 SLCO1B1基因，全称为Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1，是位于人类12号染色体上的一个基因。它由12个外显子构成，并编码一种名为OATP1B1的蛋白质。SLCO1B1基因也被称为OATP-C、OATP2、OA

基因概述 PDGFRA（血小板衍生生长因子受体α）基因位于人类的第4号染色体（4q12），是一种编码血小板衍生生长因子受体α链的基因。这个基因由26个外显子组成，其编码的蛋白质是血小板衍生生长因子（PDGF）家族的成员之一。PDGFRA基因的别名包括CD140α、PDGFRα等。 功能与作用 PDGFRA基因编码的蛋白

基因概述 CYP2C19基因是人体中位于染色体10（10q24.2）上的一个基因，全称为细胞色素P450家族2亚家族C成员19（Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 19）。该基因编码的酶参与多种药物和内源性物质的代谢过程。CYP2C19基因也被称为CYP2C、CYP2

基因概述 PD-L1基因，全称为程序性死亡配体1（Programmed cell death-1 ligand 1），位于人类第9号染色体（9p24.1）。该基因编码的蛋白质是免疫检查点分子PD-L1，也称为CD274或B7-H1。PD-L1基因与免疫系统的负向调节密切相关，其表达可能受到多种因素影响，包括肿瘤微环境和

基因概述 Notch信号通路基因位于人类的第9号染色体上（9q34.3），是一种高度保守的细胞表面受体，其基因结构包含多个外显子，编码的Notch蛋白由一个大型跨膜结构域、一个环氧乙烷重复序列和一个跨膜区组成，别名包括NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3和NOTCH4。这些基因编码的Notch蛋白在细胞发育、分化和

基因概述 CYP2D6基因，全名为细胞色素P450家族2亚家族D多肽6，是位于人类染色体22q13.1上的一个基因。CYP2D6基因编码的蛋白质属于细胞色素P450超家族，这是一种在肝脏和其他组织中广泛存在的酶，负责多种内源性和外源性化合物的代谢。CYP2D6基因的别名包括“debrisoquine 4-羟化酶”和“S

基因概述 免疫检查点基因是指参与调控免疫反应的一组基因，它们编码的蛋白质能够帮助免疫系统识别并抑制肿瘤细胞或病毒等外来威胁。这些基因在染色体上的具体位置、基因结构和别名各不相同。例如，PD-1（Programmed cell death protein 1）基因位于2号染色体（2q37.3），别名包括CD279和PDC

基因概述 DMD基因，全称为Duchenne Muscular Dystrophy gene，位于X染色体上（Xp21.2位置），是编码肌营养不良蛋白（dystrophin）的基因。DMD基因结构庞大，包含79个外显子，是已知人类基因中最大的之一。由于其在X染色体上，DMD基因相关的疾病主要影响男性，而女性则作为携带者

## 基因概述 BRCA2基因，全称为乳腺癌易感基因2（Breast Cancer Susceptibility Gene 2），是人类基因组中与乳腺癌和卵巢癌等疾病发生风险密切相关的基因之一。它定位于人类第13号染色体的13q12.3区域，由27个外显子组成，编码的蛋白质由3418个氨基酸组成。BRCA2基因的别名包

## 基因概述 FBN1基因是人体细胞内的一种基因，位于第15号染色体的长臂（15q21.1）。这个基因由65个外显子组成，编码一种名为纤维素-1（fibrillin-1）的蛋白质。FBN1基因也被称为MFSY2（Marfan syndrome, type 2），因为它与Marfan综合征有关。 ## 功能与作用 FB