基因健康知识库

华大MGISEQ测序仪是华大基因（BGI Genomics）开发的一种高通量基因测序平台。该技术基于高通量DNA测序技术，能够在短时间内对大量DNA样本进行测序分析。华大MGISEQ测序仪的发展历史可以追溯到第二代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）的兴起，随着测序技术的不断进步和

Singular Genomics测序仪是一种先进的基因测序技术，它允许科学家快速、准确地分析DNA和RNA样本。该技术由Singular Genomics Systems公司开发，结合了长读长测序和实时测序的特点。Singular Genomics测序仪的发展历史始于对传统短读长测序技术的改进需求，旨在提高测序数据的

肿瘤荧光原位杂交（FISH）检测是一种基于分子生物学的实验技术，它利用带有荧光标记的DNA探针与目标DNA或RNA序列进行杂交，从而在细胞核内检测和定量特定的基因序列。这项技术在1980年代被首次提出，并在1990年代随着荧光显微镜技术的发展而逐渐应用于临床，尤其在肿瘤的基因诊断和研究中发挥着重要作用。

PacBio Sequel测序仪是一种采用单分子实时（SMRT）技术的DNA测序设备。该技术由Pacific Biosciences公司开发，它通过测量DNA聚合酶在合成DNA链时产生的荧光信号来识别碱基序列。PacBio Sequel测序仪的发展始于2004年，当时该公司首次提出并实现了SMRT技术。此后，随着技术的

液滴数字PCR（Droplet Digital PCR，简称ddPCR）是一种核酸分子定量技术，它通过将样本中的DNA或RNA分子分散到成千上万个微滴中，然后对每个微滴进行单独的PCR扩增和荧光检测，实现单分子水平的绝对定量分析。这项技术的发展历史可以追溯到1990年代末，当时科学家们开始探索将微流控技术应用于PCR反

熔解曲线分析（Melting Curve Analysis）是一种基于实时聚合酶链反应（Real-time PCR）的核酸检测技术。它通过对PCR产物在逐渐升高的温度下进行加热处理，观察DNA双链的解离（熔解）过程，以检测和区分不同的DNA序列。这种技术最初是在20世纪90年代末期由科学家们发展起来的，旨在提高PCR技

毛细管电泳测序是一种DNA测序技术，它基于毛细管电泳（Capillary Electrophoresis, CE）的原理来分离和检测DNA片段。这种技术由P. D. Grossman在1980年代中期首次提出，并随着自动化和化学技术的改进而逐渐成熟。毛细管电泳测序通过电场作用将带电的DNA片段按大小分离，并通过荧光检测

PacBio测序（PacBio Sequencing）是一种单分子实时测序技术，由美国太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences）开发。这种技术以其长读长和高精度的特点，在基因组学、转录组学和表观遗传学等领域有着广泛的应用。PacBio测序技术的发展历史可以追溯到2000年代初，随着生物信息学和测序技术

MLPA检测原理是一种用于基因组DNA检测的技术，全称是多重连接依赖性探针扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）。这种技术由Schouten等人于2002年首次报道。MLPA技术是一种基于PCR（聚合酶链反应）的检测方法，它可以快速、准确地检测DNA拷贝

Sanger测序验证是一种用于确定DNA序列的技术。它的名称来源于其发明者弗雷德里克·桑格（Frederick Sanger），他因此技术获得了1980年的诺贝尔化学奖。Sanger测序，也称为链终止法或dideoxy测序，是一种直接测序方法，能够准确确定DNA片段的确切序列。自1977年桑格首次描述以来，Sanger

Illumina NextSeq是一种高通量测序（High-Throughput Sequencing, HTS）技术平台，由Illumina公司开发。这种技术通过大规模平行测序，可以对DNA或RNA分子进行快速、大规模的序列测定。Illumina NextSeq平台以其高准确性、灵活性和相对低成本而受到科研和临床领域

转录组测序（RNA-seq）是一种高通量的基因表达分析技术，它通过测序RNA分子来分析细胞中的基因表达水平。这项技术是由传统的基因表达分析方法，如微阵列技术，逐步发展而来。RNA-seq能够提供更全面的基因表达信息，包括基因表达水平、转录本异质性（isoform diversity）和新的转录本的发现。随着测序成本的降

液体活检和组织活检是两种不同的生物样本检测技术，它们在肿瘤诊断和治疗中扮演着重要的角色。液体活检主要检测的是循环肿瘤DNA（ctDNA），这是一种从肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段。组织活检则是直接从肿瘤组织中获取样本进行检测。液体活检技术的发展始于20世纪90年代，随着技术的进步，尤其是高通量测序技术的出现，液体活检

甲基化芯片原理是一种基于DNA甲基化状态的检测技术。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，涉及将甲基团添加到DNA分子上，这种变化可以影响基因的表达，而不改变DNA序列。甲基化芯片技术通过特异性探针识别和定量DNA上的甲基化位点，从而研究基因表达调控和疾病状态。这项技术起源于2000年代初，随着微阵列技术的发展而逐渐成熟。

液体活检是一种非侵入性的检测技术，它通过分析血液等体液样本中的生物标志物，如循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）或外泌体，来诊断和监测疾病。与传统的组织活检相比，液体活检具有更少的侵入性和风险，同时能够提供实时、动态的疾病信息。这项技术的发展始于20世纪90年代，随着分子生物学和基因组学的进步而迅速发

结构变异检测是指通过分子生物学技术来识别和量化基因组中大片段的DNA序列改变，如拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）、插入（Insertions）和缺失（Deletions）。这些变异通常涉及几百个碱基对到数百万碱基对的变化，与单核苷酸多态性（Single Nucleotide Pol

Sanger测序原理，也称为双脱氧链终止法，是一种DNA测序技术，由英国生物化学家弗雷德里克·桑格（Frederick Sanger）博士在1977年发明。该技术标志着现代分子生物学和遗传学研究的一个重要里程碑，因为它首次提供了直接测定DNA序列的方法。Sanger测序技术基于DNA链的合成过程，通过识别合成过程中的特

二代测序（Next-Generation Sequencing，NGS），也称为高通量测序技术，是一种革命性的基因检测技术。相较于传统的Sanger测序，二代测序能够并行测定数十亿个DNA片段序列，极大地提高了测序的速度和通量。这项技术的发展历史可以追溯到2005年左右，随着人类基因组计划的完成，科学家开始寻求更加高效

MLPA（多重连接依赖性探针扩增）探针设计是一种分子遗传学检测技术，它通过多重PCR（聚合酶链反应）扩增和毛细管电泳分析来检测基因拷贝数的变化。MLPA技术最初在1999年由荷兰医学遗传学中心的Schouten等人描述。MLPA技术的发展，使得对大量基因的拷贝数变异（CNV）进行快速、低成本的检测成为可能。

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）和全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是两种不同的基因组检测技术。全外显子组测序主要关注基因组中编码蛋白质的外显子区域，而全基因组测序则涵盖整个基因组，包括编码区域和非编码区域。这两种技术在遗传病诊断、药物反应预