基因健康知识库

BCR-ABL融合基因检测是一种专门针对慢性髓性白血病（CML）和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）的分子生物学检测。这种检测旨在识别BCR（断裂点簇区）和ABL（原癌基因）两个基因的融合，这种融合通常导致酪氨酸激酶活性异常增加，是CML和其他一些血液肿瘤的关键驱动因素。流行病学特征表明，慢性髓性白血病约占所有成人白血病

胆管癌是一种发生在胆管上皮细胞的恶性肿瘤，其发病率相对较低，但预后较差。胆管癌较为罕见，但在全球范围内，特别是在亚洲部分地区，如东南亚和东亚，其发病率有所增加。根据肿瘤发生的位置，胆管癌可以分为肝内胆管癌（iCCA）、肝外胆管癌（eCCA）和胆囊癌。胆管癌的发病原因复杂，可能与慢性胆管炎症、胆石症、原发性硬化性胆管炎和

原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是一种罕见的恶性血液肿瘤，属于骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPNs）的一种。这种病症的特征是骨髓内纤维化和巨核细胞增生，导致骨髓逐渐失去正常的造血功能，并可能发展为急性髓系白血病。流行病学特征显示，P

垂体瘤是一种发生在脑下垂体的良性肿瘤，脑下垂体是位于大脑底部的一个小腺体，负责分泌多种激素，调节身体的生长、代谢和生殖等功能。垂体瘤的发病率相对较低，但在颅内肿瘤中占有一定比例。流行病学数据显示，垂体瘤的年发病率约为7-15/10万人口，多数发生在成年人，女性略多于男性。

胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumors，GIST）是一种发生在胃肠道的间叶源性肿瘤，起源于胃肠道的原始间充质细胞，也称为Cajal细胞。它是胃肠道中最常见的间充质肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的1%-3%。GIST可以发生在整个消化道，但以胃和小肠最为常见。流行病学数据显示，GIST的年发

急性早幼粒细胞白血病（Acute Promyelocytic Leukemia，APL）是一种特殊类型的急性髓系白血病（AML），它以骨髓中早幼粒细胞的大量增生为特征。APL相对较为罕见，约占所有AML的10%左右。APL多见于成人，儿童罕见，且具有明显的性别偏好，男性发病率高于女性。APL的特点是出血倾向较高，若未及

艾德生物肺癌检测是一种针对肺癌患者进行的基因检测项目。这种检测通过分析肺癌患者的肿瘤样本或血液样本中的DNA，可以识别出与肺癌发展和治疗相关的特定基因变异。其主要目的是帮助医生为患者选择最合适的治疗方案，包括靶向治疗和免疫治疗，从而实现精准医疗。

伴随诊断是一种医学检测方法，它指的是在特定的治疗药物使用前，对患者进行的一种基因或蛋白水平的检测。这种检测的目的是为了确定患者是否适合特定的治疗方案，包括靶向治疗和免疫治疗。流行病学特征显示，伴随诊断在肿瘤治疗中越来越重要，因为它们可以帮助医生为每个患者选择最合适的治疗方法，从而提高治疗效果，减少不必要的副作用，并节省

滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于滑膜细胞，这些细胞是覆盖在关节和肌腱表面的组织。滑膜肉瘤可以发生在任何年龄段，但更常见于年轻人，尤其是在30岁以下的人群中。流行病学数据显示，滑膜肉瘤占所有软组织肉瘤的5-10%，在所有肉瘤中占比较小，但因其侵袭性和复发率高，对患者预后产生重大影响

Lynch综合征（Lynch Syndrome，LS）是一种遗传性结直肠癌综合征，也称为遗传性非息肉性结直肠癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC）。它由错配修复（Mismatch Repair，MMR）基因的突变引起，这些基因在DNA复制过程中负责修复错误

少突胶质细胞瘤（Oligodendroglioma）是一种起源于脑内少突胶质细胞的中枢神经系统肿瘤，属于神经胶质瘤的一种。这种肿瘤约占所有脑肿瘤的5%左右。流行病学特征显示，少突胶质细胞瘤多发于成年人，尤其是30至50岁的年龄段，并且男性患者略多于女性。

MSI-H（Microsatellite Instability-High）检测是一种评估肿瘤基因不稳定性的检测方法。它基于微卫星序列（短的DNA重复序列）的变化来判断肿瘤细胞中是否存在高度微卫星不稳定性。MSI-H是某些肿瘤的一个标志，包括结直肠癌、胃癌和子宫内膜癌等，这些肿瘤中约15%表现出MSI-H状态。流行病学

胃癌MSI检测，即微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）检测，是一种用于检测胃癌患者肿瘤DNA中微卫星位点变异情况的基因检测方法。微卫星是基因组中短串联重复的核苷酸序列，它们在DNA复制过程中容易发生错误，正常情况下，细胞内的DNA修复机制能够纠正这些错误。然而，在某些肿瘤中，

肾母细胞瘤（Wilms' Tumor），也称为肾胚胎瘤或肾胚胎性瘤，是一种常见的儿童肾脏恶性肿瘤，约90%发生在5岁以下儿童中。根据流行病学数据，肾母细胞瘤占所有儿童肾脏肿瘤的90%以上，是儿童中第四位常见的恶性肿瘤。该肿瘤的发病率在不同地区和种族间有所差异，但在儿童肿瘤中总体相对罕见。

甲状腺结节基因检测是一种基于分子生物学技术的检测方法，用于分析甲状腺结节的遗传变异，从而辅助诊断甲状腺癌及预测疾病进展和治疗反应。甲状腺结节是甲状腺组织内局部生长异常的肿块，多数为良性，但约5-10%可能为恶性。流行病学特征表明，甲状腺结节的发病率随年龄增长而增加，女性比男性更常见，且在碘缺乏地区发病率较高。

世和基因肺癌检测是一种专门针对肺癌患者或疑似患者进行的基因检测项目。这项检测旨在通过分析患者肿瘤组织或血液样本中的基因变异情况，帮助医生确定肺癌的分子亚型、预测治疗效果、指导个体化治疗策略，并监测疾病进展。其核心价值在于实现精准医疗，即根据患者特定的基因变异选择合适的治疗方案，以提高治疗效果和患者生活质量。

炎性乳腺癌（Inflammatory Breast Cancer, IBC）是一种罕见且侵袭性极强的乳腺癌类型。其特点是乳房皮肤出现红肿、热痛、橘皮样变化，常伴有淋巴结肿大。流行病学特征显示，炎性乳腺癌约占所有乳腺癌的1-5%，通常在40至50岁之间发病，预后较差，且复发率和死亡率较高。

急性B淋巴细胞白血病（Acute B-Lymphoblastic Leukemia, B-ALL）是一种起源于B系淋巴祖细胞的恶性肿瘤，主要影响儿童和青少年，但在成年人中也有所发生。它是一种急性白血病，以幼稚B淋巴细胞在骨髓、血液及其他组织中异常增殖为特征。B-ALL的发病率在全球范围内不同地区有所差异，但总体上是儿童

肠癌早筛粪便DNA检测是一种无创的基因检测技术，它通过分析粪便样本中的DNA来检测结直肠癌（CRC）或者其前期病变（如腺瘤），即息肉。这种检测方式因其便捷性和较低的侵入性而受到青睐。结直肠癌在全球范围内是常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率都较高。根据流行病学特征，肠癌的发病率随年龄增长而增加，尤其在50岁以上的人群中

FGFR2融合基因检测是一种专注于肿瘤细胞中FGFR2基因异常的检测方法。FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）是一种跨膜受体，参与调控细胞增殖、分化和存活。在某些肿瘤中，FGFR2基因可能与另一个基因发生融合，形成FGFR2融合基因，这种异常激活FGFR2信号通路，促进肿瘤生长。流行病学特征显示，FGFR2融合基因在