基因健康知识库

涎腺癌是一组发生在唾液腺的恶性肿瘤，包括腮腺、颌下腺和舌下腺等部位。这类肿瘤相对较少见，但恶性程度较高，预后较差。流行病学数据显示，涎腺癌约占头颈部恶性肿瘤的5%左右，发病年龄多集中在40-60岁之间，没有明显的性别差异。

浸润性乳腺癌是一种起源于乳腺导管或小叶的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞穿透基底膜并扩散到周围组织。它是乳腺癌中最常见的类型，占所有乳腺癌的约70%至80%。流行病学数据显示，乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，每年有超过200万的新发病例。然而，得益于早期检测和治疗的进步，乳腺癌的生存率已显著提高。

低级别浆液性卵巢癌（Low-grade Serous Ovarian Carcinoma, LGSOC）是一种相对罕见的卵巢癌亚型，占所有卵巢癌的10%左右。与高级别浆液性卵巢癌相比，LGSOC的病理特征、临床表现和生物学行为有所不同。LGSOC发病年龄较轻，病程进展较慢，预后相对较好。流行病学研究表明，LGSOC的发

臻和科技PreCar肝癌早筛是一项基于液体活检技术的基因检测项目，旨在通过分析血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）来实现对肝癌的早期筛查。这项技术可以检测到肿瘤释放到血液中的微小DNA片段，从而在肝癌发展到晚期前发现其存在。对于高危人群来说，这是一种无创、高灵敏度的筛查方法，有助于早期发现肝癌并及时进行治疗，提高治愈率

口咽癌是指发生在口腔后部，包括软腭、扁桃体、舌根和咽壁等部位的恶性肿瘤。它是头颈部肿瘤中较为常见的一种类型。根据世界卫生组织的数据，全球每年约有30万新发病例。口咽癌的发病率存在地域差异，某些地区如东南亚和北欧，由于吸烟、饮酒习惯等因素，发病率较高。

胃癌HER2基因检测是一种针对胃癌患者的分子生物学检测方法，主要用于评估患者肿瘤组织中HER2（人表皮生长因子受体2）基因的表达情况。HER2是一种在多种癌症中过度表达的蛋白质，包括胃癌。HER2的过度表达与肿瘤的侵袭性、预后不良以及对某些治疗的抵抗性有关。流行病学数据显示，HER2在胃癌患者中的过度表达率约为7%至3

胃间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，简称GIST）是一种发生在胃肠道间质细胞中的肿瘤，这些细胞具有平滑肌细胞和神经细胞的特性。GIST占所有胃肠道肿瘤的1-3%，多发于胃部和肠道，其中胃部占50%-70%。GIST的发病率约为10-20/100万人，平均发病年龄在50-60岁左右，男

肝癌ctDNA检测是一种液体活检技术，主要用于检测肝癌患者血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）。ctDNA是肿瘤细胞死亡后释放到血液中的小片段DNA，携带肿瘤特有的遗传信息。肝癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均较高，且早期症状不明显，导致许多患者在确诊时已处于晚期。因此，及时有效的检测手段对于肝癌的早期

dMMR检测，全称是“错配修复缺陷（Mismatch Repair Deficiency）检测”，这是一种肿瘤基因检测，用于识别肿瘤细胞中是否存在错配修复（Mismatch Repair，MMR）蛋白的功能缺陷。错配修复系统是细胞DNA修复机制的一部分，能够识别并修复DNA复制过程中产生的错误。流行病学研究表明，dMM

大细胞肺癌（Large Cell Lung Cancer, LCLC）是一种非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC）的亚型，占所有肺癌的约15%左右。它是一种侵袭性较强、分化程度较低的恶性肿瘤，通常表现为快速生长和广泛的侵袭。流行病学特征显示，大细胞肺癌多发于长期吸烟的中老年人

FDA批准的伴随诊断指的是由美国食品药品监督管理局（FDA）认可的，用于判定患者是否适合接受特定靶向治疗的基因检测。这类检测通过分析肿瘤组织或血液样本中的特定基因变异，来预测患者对抗肿瘤药物的反应。伴随诊断是精准医疗的重要组成部分，能够帮助医生选择最适合患者的治疗方案。肿瘤基因检测的流行病学特征表明，特定基因突变在不同

甲状腺髓样癌（Medullary Thyroid Carcinoma, MTC）是一种罕见的甲状腺癌，占所有甲状腺癌的2-5%。它起源于甲状腺C细胞，这些细胞负责分泌降钙素，一种调节血钙水平的激素。MTC可以是散发性或遗传性的，后者通常与家族性多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）2A和2B有关。全球范围内，MTC的发病率约

FoundationOne Liquid CDx是一种全面的基因检测项目，用于非小细胞肺癌（NSCLC）和某些其他实体瘤患者的液体活检。它旨在通过检测血液样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA）来识别肿瘤的基因突变和蛋白表达。这项检测可以辅助医生制定个性化的治疗计划，帮助选择合适的靶向治疗和免疫治疗药物。

Foundation One CDx（F1CDx）是由Foundation Medicine公司开发的一种全面的基因检测项目。这是一种分子诊断测试，它通过分析患者肿瘤的DNA来识别特定的遗传变异。F1CDx的主要用途是指导肿瘤治疗的决策，帮助医生识别可能对特定靶向治疗或免疫疗法反应良好的患者。这种检测可以识别一系列已知

Burkitt淋巴瘤是一种高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤（NHL），以迅速增长和高度恶性为特征。这种淋巴瘤最初由Denis Burkitt在1962年描述，因此得名。Burkitt淋巴瘤在非洲某些地区呈地方性流行，与EB病毒感染有关，而在西方国家则相对罕见。流行病学数据显示，Burkitt淋巴瘤在西方国家的发病率约为2/1

软组织肉瘤是一种发生在软组织（如肌肉、脂肪、神经和血管等）的恶性肿瘤。这些肿瘤起源于间充质细胞，包括平滑肌瘤、脂肪肉瘤和神经鞘瘤等。软组织肉瘤在全球范围内的发病率约为每百万人中有6至7例，它们可以发生在任何年龄段，但通常在中年人群中更常见。这类肿瘤的发病率和死亡率因地区和年龄而异，但总体上预后较差，尤其是对于晚期或高级

结直肠癌遗传风险评估是一种医学检测，用于评估个体是否携带增加结直肠癌（包括直肠癌和结肠癌）风险的遗传变异。结直肠癌是全球常见的恶性肿瘤之一，每年新发病例和死亡人数众多。流行病学研究表明，5-10%的结直肠癌患者具有遗传性肿瘤的家族史，部分患者可能携带特定的遗传突变，如林奇综合征（Lynch Syndrome）相关的基因

急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种起源于骨髓中未成熟髓系细胞的血液癌症。它以迅速发展和侵袭性为特点，需要及时诊断和治疗。流行病学数据显示，AML在成人中发病率较高，且随年龄增长而增加，尤其在65岁及以上人群中更为常见。

PD-L1伴随诊断是指在肿瘤治疗领域中，用于确定患者是否适合接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗的检测方法。PD-L1（程序性死亡配体1）是免疫系统中的一个重要分子，它通过与PD-1（程序性死亡蛋白1）结合来抑制T细胞的活化。在一些肿瘤细胞上，PD-L1的表达增加，可能帮助肿瘤逃避免疫系统的监控和攻击。流行病学数据显示，

基因检测中的“大Panel”和小Panel主要指的是检测基因的覆盖范围和数量。大Panel通常包含数百至数千个基因的检测，而小Panel则仅覆盖有限数量的基因，通常在几十个以下。这些检测项目用于分析遗传变异，帮助诊断遗传病、预测疾病风险、指导用药选择等。大Panel因其广泛的基因覆盖而被用于更复杂的遗传病诊断或全面的健