基因健康知识库

CDH1基因检测是指对人类E-cadherin基因（CDH1）进行的分子层面的检测。CDH1基因编码E-cadherin蛋白，这是一种钙粘附蛋白，对细胞间的粘附起着关键作用，特别是在上皮细胞中。E-cadherin功能的丧失与多种癌症的发展有关，包括胃癌和乳腺癌。流行病学特征显示，CDH1基因突变可能在某些家族性癌症综

BRAF V600E突变检测是一种针对BRAF基因中特定突变位点（V600E）的基因检测方法。BRAF基因是一个在肿瘤发生发展中起关键作用的原癌基因。BRAF V600E突变是BRAF基因中最常见且具有高度特异性的突变形式，常见于黑色素瘤、甲状腺癌和结直肠癌等肿瘤。流行病学数据显示，BRAF V600E突变在黑色素瘤中

遗传性弥漫性胃癌（Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC）是一种罕见的胃癌类型，具有家族遗传性特点。它通常与CDH1基因（编码E-cadherin蛋白）的突变有关，E-cadherin在细胞粘附中起关键作用。流行病学特征显示，携带CDH1突变的个体在一生中有50%-80%的风险发

实体瘤MRD（Minimal Residual Disease，微小残留病变）监测是一种针对癌症患者体内残留肿瘤细胞的检测技术。该技术通过对患者血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行基因检测，以检测和定量癌症相关的分子标志物，从而评估治疗效果和预测疾病复发。MRD监测有助于医生判断手术或治疗后患者体内是否还有残留的肿

吉因加肿瘤基因检测是一种专门针对肿瘤的基因检测技术，它通过分析肿瘤组织或生物样本中的DNA和RNA序列，来识别与肿瘤发展相关的基因变异。这项检测的主要用途包括辅助肿瘤的诊断、指导个性化治疗方案的制定、预测治疗效果以及评估复发风险。通过检测特定的肿瘤基因，医生能够更准确地了解肿瘤的生物学特性，从而提供更有针对性的治疗建议

IDH1基因检测是一种针对肿瘤细胞中异柠檬酸脱氢酶1（Isocitrate Dehydrogenase 1，IDH1）基因突变的检测方法。IDH1是一种在细胞代谢过程中起关键作用的酶，其突变与多种肿瘤的发生发展有关，包括胶质瘤、急性髓系白血病（AML）和其他一些实体瘤。流行病学特征显示，IDH1突变在特定类型的肿瘤中相

胃癌PD-L1表达检测是针对胃癌患者进行的一种免疫组化检测，用于评估肿瘤细胞和肿瘤微环境中PD-L1蛋白的表达水平。PD-L1（程序性死亡配体1）是免疫检查点蛋白，其与PD-1（程序性死亡蛋白1）结合会抑制T细胞的活性，从而可能促进肿瘤逃逸免疫监控。流行病学特征显示，胃癌是全球第五大常见癌症，东亚地区尤为高发，其发病率

NRAS基因突变检测是一种针对NRAS基因的分子检测，用于识别肿瘤细胞中NRAS基因的变异情况。NRAS是一种在细胞信号传导中发挥作用的基因，其异常激活可以促进肿瘤的发生和发展。流行病学特征显示，NRAS基因突变在多种实体瘤中较为常见，尤其是在黑色素瘤、结直肠癌和甲状腺癌等肿瘤中。

KRAS基因突变检测是一种针对肿瘤细胞中KRAS基因突变的检测方法。KRAS是一种重要的信号传递蛋白，属于RAS家族，其在细胞生长、分化和存活中扮演关键角色。当KRAS基因发生突变时，会导致该蛋白持续处于激活状态，进而促进肿瘤细胞的生长和扩散。流行病学特征显示，KRAS突变在多种癌症中较为常见，特别是在胰腺癌、结直肠癌

乳腺癌靶向用药检测是一种针对乳腺癌患者进行的基因检测，旨在识别特定的分子靶点，以便为患者提供个性化的治疗方案。乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，其流行病学特征表现为女性发病率高，但通过早期诊断和治疗，生存率相对较高。靶向用药检测通过分析肿瘤组织或液体活检样本中的基因变异，帮助医生选择最有效的药物。

乳腺癌遗传风险评估是一种用于识别个体是否因遗传变异而具有较高乳腺癌风险的检测。乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，其流行病学特征显示，尽管大多数乳腺癌病例与生活方式和环境因素有关，但约有5-10%的病例具有明显的遗传倾向。其中，BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌遗传风险评估中最为人们熟知的遗传标记。

三阴性乳腺癌（Triple-Negative Breast Cancer，TNBC）是一种特殊类型的乳腺癌，其特征是雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性。这种类型的乳腺癌占所有乳腺癌的大约10%至20%。三阴性乳腺癌的确诊通常需要通过病理检测确认ER、PR和HER2的表达情况

乳腺癌21基因检测是一种用于评估乳腺癌患者疾病复发风险和化疗需求的基因表达检测方法。该检测通过分析肿瘤样本中21个特定基因的表达水平，来预测乳腺癌复发的可能性和患者对化疗的反应。乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，其发病率和死亡率较高，因此早期诊断和精准治疗至关重要。

ESR1基因检测是一种针对雌激素受体（estrogen receptor，ER）的基因检测，常应用于乳腺癌的诊断和治疗。雌激素受体是乳腺癌细胞表面的一种蛋白质，能够与雌激素结合并激活下游信号通路，促进癌细胞的生长和存活。在乳腺癌中，ESR1基因编码的就是这种雌激素受体。流行病学数据显示，约70%的乳腺癌患者表达雌激素受

PIK3CA基因检测是一种专门针对PIK3CA基因的分子诊断技术，该基因是磷脂酰肌醇3激酶（phosphatidylinositol-3 kinase，PI3K）基因家族中的一个成员。PIK3CA基因在多种肿瘤中扮演着重要角色，尤其是乳腺癌、结直肠癌和卵巢癌等。流行病学研究显示，PIK3CA基因突变的发生率在这些肿瘤中

HER2基因扩增检测是一种针对肿瘤细胞中HER2（人表皮生长因子受体2）基因的检测方法。HER2是一种在多种癌症中表达的蛋白质，特别是在乳腺癌和胃癌中。HER2基因扩增指的是该基因的拷贝数异常增多，可导致HER2蛋白过度表达，促进肿瘤细胞的生长和存活。流行病学特征显示，HER2基因扩增在约20-30%的乳腺癌患者中发生

BRCA2基因检测是一种针对BRCA2基因的基因检测，用于评估个体是否携带该基因的遗传变异，这些变异可能增加个体患乳腺癌、卵巢癌和其他某些癌症的风险。BRCA2基因是肿瘤抑制基因，编码的蛋白质参与DNA修复和维持基因稳定性。流行病学特征显示，BRCA2基因突变携带者相较于一般人群有更高的乳腺癌和卵巢癌发病率，尤其在某些

BRCA1基因检测是指对BRCA1基因进行的专门检测，以识别该基因的突变情况。BRCA1是乳腺癌易感基因1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1）的缩写，它在DNA损伤修复和维持基因组稳定性中起着至关重要的作用。BRCA1基因突变与多种癌症，尤其是乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。流行病学

肺癌靶向用药基因检测是一种针对肺癌患者进行的分子水平检测，旨在识别肿瘤细胞中特定的基因突变或蛋白表达异常，以指导选择针对性强的靶向治疗药物。肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。靶向治疗的兴起为非小细胞肺癌（NSCLC）患者提供了新的治疗选择，特别是那些携带特定基因突变的患者。

小细胞肺癌（Small Cell Lung Cancer, SCLC）是一种侵袭性极强的肺癌亚型，占所有肺癌的大约15%至20%。与非小细胞肺癌（NSCLC）相比，SCLC生长迅速，易于早期发生远处转移。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。小细胞肺癌基因检测是通过分析SCLC患者的肿瘤样本中的DNA和RNA，以识别特定的