基因健康知识库

非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC）是一种常见的肺癌类型，占肺癌总数的大约85%。这种癌症的命名基于其细胞结构，与小细胞肺癌（Small Cell Lung Cancer, SCLC）相比，其细胞较大、形状不规则。NSCLC包括几种亚型，如鳞状细胞癌、腺癌和大细胞癌等。非小

HER2基因检测是一种针对人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，简称HER2）的分子生物学检测。HER2是一种细胞表面蛋白质，属于受体型酪氨酸激酶，它在细胞生长和分裂过程中起着关键作用。HER2基因检测主要用于乳腺癌、胃癌和其他HER2过表达的肿瘤的诊断

RET融合基因检测是一种针对肿瘤患者进行的基因检测，专注于识别RET基因的异常融合事件。RET（Rearranged during Transfection）基因编码一种跨膜酪氨酸激酶受体，在多种肿瘤中，特别是在非小细胞肺癌（NSCLC）和甲状腺癌中，RET基因的融合可以促进肿瘤的生长和进展。流行病学数据显示，RET融

MET基因扩增检测是一种针对肿瘤细胞内MET基因异常扩增状态的检测方法。MET基因位于人类第7号染色体上，编码肝细胞生长因子受体（c-Met），这是一种跨膜酪氨酸激酶。在多种肿瘤中，包括肺癌、胃癌、肾癌等，MET基因的扩增与肿瘤的发生、发展和对某些治疗的抵抗性有关。流行病学数据显示，MET基因扩增在非小细胞肺癌（NSC

**KRAS基因检测**是一种针对KRAS基因突变的肿瘤基因检测方法。KRAS基因是人类癌症中最常见的突变基因之一，特别是在胰腺癌、结直肠癌和肺癌中。流行病学特征显示，KRAS基因突变与肿瘤的发生、发展和预后密切相关，不同种族和地区之间KRAS突变的频率有所不同，但普遍存在。

ROS1融合基因检测是一种针对非小细胞肺癌（NSCLC）等实体瘤的基因检测方法。它旨在识别肿瘤细胞中的ROS1基因是否与另一个基因融合，形成ROS1融合基因。这种融合基因激活了ROS1蛋白的酪氨酸激酶活性，导致细胞信号传导异常，促进肿瘤细胞增殖和存活。流行病学数据显示，在非小细胞肺癌患者中，大约1-2%的患者存在ROS

ALK融合基因检测是一种分子诊断技术，用于识别肿瘤细胞中是否存在ALK（间变性淋巴瘤激酶）基因的异常重排或融合现象。ALK基因融合是某些肿瘤类型的遗传标志物，常见于非小细胞肺癌（NSCLC）。流行病学数据显示，约3-7%的NSCLC患者携带ALK融合基因变异。这种检测有助于早期诊断和指导精准治疗。

EGFR基因检测是一种针对肿瘤细胞中表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR）基因的检测技术。EGFR是一种跨膜酪氨酸激酶受体，参与调节细胞生长和分裂。在某些类型的癌症，如非小细胞肺癌（NSCLC）中，EGFR基因会发生突变，导致信号通路异常激活，促进肿瘤生长。流行

PARP抑制剂伴随诊断是指与PARP抑制剂药物联用，用以识别可能从PARP抑制剂治疗中获益的患者的基因检测。PARP（多聚ADP核糖聚合酶）抑制剂是一类抗肿瘤药物，它们通过抑制PARP酶的活性，导致DNA损伤无法修复，进而杀死癌细胞。流行病学数据显示，卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等多种肿瘤中存在PARP基因突变的情况，这些

家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内多发性腺瘤性息肉为特征。如果不进行治疗，几乎100%的患者最终会发展为结直肠癌。流行病学数据显示，FAP的发病率约为1/7000至1/20000，不同地区和种族略有差异，但总体上较为罕见。

睾丸生殖细胞肿瘤（Testicular Germ Cell Tumors, TGCTs）是指起源于睾丸内原始生殖细胞的恶性肿瘤。睾丸是男性生殖系统中产生生殖细胞的器官，包括精原细胞、精子细胞等。这类肿瘤通常发生在年轻男性中，是15至35岁男性最常见的恶性肿瘤。流行病学显示，睾丸生殖细胞肿瘤在全球范围内的发病率存在地理差