概述
肾母细胞瘤（Wilms’ Tumor），也称为肾胚胎瘤或肾胚胎性瘤，是一种常见的儿童肾脏恶性肿瘤，约90%发生在5岁以下儿童中。根据流行病学数据，肾母细胞瘤占所有儿童肾脏肿瘤的90%以上，是儿童中第四位常见的恶性肿瘤。该肿瘤的发病率在不同地区和种族间有所差异，但在儿童肿瘤中总体相对罕见。
分子特征
肾母细胞瘤的分子生物学特征复杂多样，涉及多种基因突变和信号通路异常。常见的基因突变包括WT1、WT2、CTNNB1和TP53等。WT1和WT2是肾母细胞瘤中最常见的基因突变，它们参与调控细胞增殖和分化，与肿瘤的发生发展密切相关。
在信号通路方面，肾母细胞瘤常表现出Wnt/β-catenin、mTOR和Hippo信号通路的异常激活，这些信号通路在肿瘤细胞的增殖、存活和侵袭中发挥关键作用。此外，肾母细胞瘤中还常发现DNA修复基因（如BRCA1/2）的变异，这与肿瘤的发生和化疗敏感性有关。
检测指标
肾母细胞瘤的基因检测指标主要包括：
检测Panel通常包括上述基因和信号通路相关基因，以全面评估肿瘤的分子特征。此外，还可以检测肿瘤组织中的蛋白表达水平，如β-catenin、p53等，作为生物学标志物辅助诊断。
临床意义
肾母细胞瘤的基因检测结果对临床诊断、预后评估和治疗决策具有重要指导意义：
靶向治疗
基于肾母细胞瘤的基因检测结果，可选择的靶向药物和免疫治疗方案包括：
检测建议
以下患者建议进行肾母细胞瘤的基因检测：
检测时机建议在确诊后尽早进行，以指导治疗方案的选择。治疗过程中可根据病情变化和疗效评估结果，适时复查相关基因和生物标志物。
常见问题
Q1: 肾母细胞瘤会遗传吗？
A1: 肾母细胞瘤本身不是遗传性肿瘤，但部分患者可能存在家族遗传倾向。约1-2%的患者有家族史，这些患者的亲属中肾母细胞瘤的发病率较高。对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测。
Q2: 肾母细胞瘤能治愈吗？
A2: 肾母细胞瘤的预后总体较好，尤其是儿童患者。手术切除是主要治疗手段，辅以化疗和/或放疗。在早期发现和规范治疗的情况下，5年生存率可达80%以上。对于复发或难治性患者，预后相对较差，需要综合应用多种治疗手段。
Q3: 肾母细胞瘤的复发率高吗？
A3: 肾母细胞瘤的复发率与肿瘤分期、分子分型和治疗手段有关。总体而言，复发率约为10-20%。对于高危或复发患者，需要密切随访和个体化治疗方案。
Q4: 肾母细胞瘤会影响生育吗？
A4: 肾母细胞瘤本身不会直接影响生育能力。但部分治疗手段（如放疗、某些化疗药物）可能对生育功能产生影响。对于育龄期患者，建议在治疗前与医生充分沟通，必要时可考虑生育力保护措施。
Q5: 肾母细胞瘤患者需要定期复查吗？
A5: 是的，肾母细胞瘤患者需要定期复查，以监测病情变化和评估疗效。复查项目包括血常规、肝肾功能、肿瘤标志物、影像学检查（如B超、CT、MRI等）和分子标志物检测（如基因检测）。复查的频率和项目需要根据患者的病情和治疗计划个体化制定。
