基因检测项目对比工具·545项可选·价格/方法/周期/样本一键对比（免费工具）

面对名称相似的两款CNV-seq产品，选择的关键在于明确自身的筛查目的与临床指征。下面的对比表格清晰列出了两者的核心差异。

核心参数对比

项目名称	价格	报告周期	核心适用人群与目的
GT-低深度全基因组测序（CNV-seq）／3G（1X，单样本）	¥16100	5个自然日	适用于希望进行高精度产前诊断的孕妇，尤其当NIPT提示高风险、超声发现胎儿结构异常，或用于出生后不明原因智力障碍、发育迟缓等的病因查找。该检测在万核基因实验室严格遵循CNAS/CMA及GB/T 43635标准进行。
GT-低深度全基因组测序（CNV-seq）／3G（1X，家系）	¥2700	5个自然日	适用于需要进行产前筛查的孕妇，如高龄（预产年龄≥35岁）、血清学筛查高风险、超声发现软指标异常或结构异常，以及有反复流产等不良孕产史的情况。

核心结论：单样本版定位为高精度诊断工具，适用于已出现明确异常指征需进一步确诊；家系版定位为更广泛的筛查工具，针对多种产前筛查风险提示进行深入排查。

请根据您或家人的具体情况进行选择：

选择单样本版（产品id:18）的场景：
- 无创DNA产前检测（NIPT）结果提示为高风险。
- 孕期超声检查明确发现胎儿存在结构异常。
- 孩子出生后，存在不明原因的智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等，需要寻找遗传学病因。
此时，检测的核心目标是明确诊断，为后续的临床决策提供精准的遗传学依据。
选择家系版（产品id:19）的场景：
- 孕妇预产年龄达到或超过35岁。
- 唐氏筛查等血清学筛查结果显示为高风险。
- 超声检查提示胎儿有NT增厚、心室强光点等软指标异常，或轻微结构异常需进一步评估。
- 有反复流产、胎停育等不良孕产史。
此时，检测的核心目标是进行风险排查与评估，在更广泛的范围内筛查染色体微缺失/微重复，比传统核型分析和NIPT检测范围更广。

误区一：价格高的检测更“高级”，应该直接选。
两款产品技术基础相同，但应用定位不同。价格差异主要源于临床意义和分析深度的不同。单样本版作为诊断工具，其分析解读和临床验证要求更为严格，适用于已存在明确问题的“确诊”场景。家系版则是针对筛查场景的高性价比选择。不应单纯以价格判断优劣，而应根据临床指征选择。
误区二：家系版必须全家人都参与检测。
“家系”在此处的含义更偏向于指该检测适用于产前家系筛查这一大类场景，并非强制要求父母子三方同时检测。通常，该产品检测对象为胎儿样本（如羊水）或孕妇外周血中的胎儿游离DNA。具体样本类型需根据检测阶段（产前/产后）和医嘱确定。
误区三：做了CNV-seq筛查，就不需要做其他检查了。
CNV-seq是一项重要的遗传学检测技术，但并非万能。它主要检测染色体片段的拷贝数变异（缺失/重复），对于单基因病、平衡易位（无片段增减）等情况无法检出。产前检查是一个综合体系，应结合超声、血清学筛查以及医生的专业评估，CNV-seq是其中一项强有力的补充。