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遗传病科普库（530种）

生命61 遗传病科普库收录 530 种常见遗传病，详细介绍 症状、遗传方式、致病基因与检测方法。每种疾病配有对应的基因检测产品，支持全国 2807 个区县办理。
530种
已收录
47类
遗传模式
192组
首字索引
99.9%
检测准确率
按首字索引
1（4）2（1）5（1）9（1）A（3）B（9）C（8）D（9）E（2）F（2）G（6）H（1）I（2）J（1）K（1）L（8）M（9）N（3）O（1）P（6）R（1）S（9）T（1）U（1）W（4）X（5）v（1）α（1）β（1）三（1）丙（2）严（1）中（1）亚（1）交（1）亨（2）伴（2）低（1）假（4）儿（1）先（30）克（1）全（2）共（2）冯（1）动（1）努（1）半（1）卡（2）原（4）史（1）同（1）周（1）唐（1）回（1）埃（2）外（1）多（6）大（1）天（1）威（3）孤（1）安（1）家（39）寻（1）尼（2）局（1）希（1）帕（1）常（5）干（3）幼（1）异（2）弗（1）弹（1）强（2）心（1）急（1）慢（1）戈（1）戊（1）成（1）扩（1）扭（1）拉（1）指（1）斑（1）斯（1）新（1）无（2）普（1）李（1）杜（1）板（1）极（1）林（1）枫（1）格（1）桑（1）毛（2）永（1）汗（1）沃（2）法（1）波（1）泰（1）湿（1）灰（1）点（1）爱（1）特（1）猫（1）环（2）玻（1）球（1）瓜（1）生（1）甲（4）疣（1）白（3）眼（1）着（1）短（3）矮（1）石（1）神（5）等（3）米（1）精（2）糖（6）红（1）线（6）结（2）考（1）耳（4）肉（3）肌（2）肝（1）肢（2）肥（1）肾（2）胰（1）胱（1）脆（1）脊（4）脑（1）腓（2）腺（1）自（1）致（2）色（4）苯（1）范（1）莱（1）营（1）葡（1）薄（1）血（5）视（5）贝（1）软（2）进（3）迟（1）迪（1）选（1）遗（51）部（30）酪（1）醛（1）重（1）锁（1）镰（1）长（2）门（1）阵（1）限（1）雄（1）雅（1）雷（1）青（2）非（3）面（1）颅（2）颗（1）马（5）骨（14）髓（1）高（8）鸟（1）黏（6）黑（1）齿（1）
按遗传模式分布
AD 常显 250 AR 常隐 174 XLR 31 XLD 10 AD 7 绝大多数病例为新 6 XL 3 该病绝大多数为新 3 该综合征绝大多数 2 该病遵循母系遗传 2 该病通常为新发突 2 该病通常不是从父 2 本病遵循母系遗传 2 MELAS遵循母 2 该综合征通常为新 2 该综合征的遗传模 1 Kearns-S 1 LHON为母系遗 1 该病并非遗传自父 1 MELAS综合征 1 XYY综合征通常 1 先天性巨痣通常不 1 绝大多数克氏综合 1 绝大多数为染色体 1 多数病例由母源染 1 威廉斯综合征通常 1 该病主要由15号 1 帕陶综合征绝大多 1 该病绝大多数为散 1 该病属于基因组印 1 绝大多数情况下， 1 特纳综合征通常不 1 绝大多数病例为散 1 CHR 染色体 1 本病为母系遗传。 1 该病并非通过父母 1 这是一种母系遗传 1 该病主要为染色体 1 大多数病例为新发 1 绝大多数病例并非 1 大多数病例为新生 1 遗传模式主要为染 1 该病多数为新发突 1 该病遵循复杂的印 1 本病为后天获得性 1 该病并非从父母遗 1 该病通常不是遗传 1
家 · 39种
家族性Wilms瘤 AD 常显 家族性主动脉瓣二叶畸形 AD 常显 家族性主动脉瘤和夹层 AD 常显 家族性低尿钙高钙血症 AD 常显 家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症 AR 常隐 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 AR 常隐 家族性完全性心脏传导阻滞 AD 常显 家族性室间隔缺损 AD 常显 家族性帕金森病 AD 常显 家族性心房颤动 AD 常显 家族性急性髓系白血病 AD 常显 家族性恶性间皮瘤 AD 常显 家族性慢性淋巴细胞白血病 AD 常显 家族性房间隔缺损 AD 常显 家族性法洛四联症 AD 常显 家族性淀粉样变性心肌病 AD 常显 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 AD 常显 家族性男性性早熟 AD 常显 家族性病态窦房结综合征 AD 常显 家族性睾丸生殖细胞肿瘤 AD 常显 家族性神经母细胞瘤 AD 常显 家族性类癌肿瘤 AD 常显 家族性糖皮质激素缺乏症 AR 常隐 家族性肝细胞癌 AD 常显 家族性肺动脉高压 AD 常显 家族性胃肠道间质瘤 AD 常显 家族性胶质瘤 AD 常显 家族性腺瘤性息肉病 AD 常显 家族性膀胱癌 AD 常显 家族性自主神经功能障碍 AR 常隐 家族性良性慢性天疱疮 AD 常显 家族性视网膜血管瘤病 AD 常显 家族性部分性脂肪营养不良症2型 AD 常显 家族性阿尔茨海默病 AD 常显 家族性青少年高尿酸血症肾病 AD 常显 家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症 AD 常显 家族性髓样甲状腺癌 AD 常显 家族性高胆固醇血症 AD 常显 家族性高醛固酮血症1型 AD 常显
法 · 1种
法布里病 XLR
遗 · 51种
遗传性乳头状肾癌 AD 常显 遗传性乳腺卵巢癌综合征 AD 常显 遗传性低血磷性佝偻病 XLD 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 AR 常隐 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症 AR 常隐 遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症 AR 常隐 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症 AR 常隐 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症 AR 常隐 遗传性出血性毛细血管扩张症 AD 常显 遗传性前列腺癌 AD 常显 遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征 AD 常显 遗传性卵巢癌 AD 常显 遗传性压力易感性周围神经病 AD 常显 遗传性口形红细胞增多症 AD 常显 遗传性嗜铬细胞瘤 AD 常显 遗传性基底细胞癌综合征 AD 常显 遗传性多发性骨软骨瘤 AD 常显 遗传性头颈部鳞状细胞癌 AD 常显 遗传性子宫内膜癌 AD 常显 遗传性对称性色素异常症 AD 常显 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌 AD 常显 遗传性平滑肌肉瘤 AD 常显 遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变 AD 常显 遗传性弥漫性胃癌 AD 常显 遗传性弥漫性胃癌伴近端胃息肉病 AD 常显 遗传性恶性黑色素瘤 AD 常显 遗传性抗凝血酶缺乏症 AD 常显 遗传性掌跖角皮病 AD 常显 遗传性朊病毒病 AD 常显 遗传性果糖不耐受 AR 常隐 遗传性椭圆形红细胞增多症 AD 常显 遗传性球形红细胞增多症 AD 常显 遗传性甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征 AD 常显 遗传性痉挛性截瘫 AD 常显 遗传性皮肤鳞状细胞癌 AR 常隐 遗传性神经内分泌肿瘤 AD 常显 遗传性维生素D依赖性佝偻病1型 AR 常隐 遗传性维生素D依赖性佝偻病2型 AR 常隐 遗传性肾上腺皮质癌 AD 常显 遗传性肾细胞癌 AD 常显 遗传性胰腺癌 AD 常显 遗传性蛋白C缺乏症 AD 常显 遗传性蛋白S缺乏症 AD 常显 遗传性血栓性血小板减少性紫癜 AR 常隐 遗传性血管性血友病2型 AD 常显 遗传性血管神经性水肿 AD 常显 遗传性血色病 AR 常隐 遗传性铁粒幼细胞性贫血 AD 常显 遗传性非息肉病性结直肠癌 AD 常显 遗传性骨髓衰竭综合征 AD 常显 遗传性黏液样/圆细胞脂肪肉瘤 AD 常显
门 · 1种
门克斯病 XLR