Fabry病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症。由于体内负责分解特定脂肪物质的α-半乳糖苷酶A活性不足或完全缺乏，导致神经酰胺三己糖苷等脂质在全身多种细胞（特别是血管、神经、肾脏、心脏的细胞）的溶酶体中异常堆积，从而逐渐损害器官功能。这是一种慢性、进行性的多系统疾病。
症状多样且随年龄进展。典型表现包括：儿童或青少年期出现的四肢剧烈灼痛或刺痛（肢端感觉异常）、少汗或无汗、皮肤出现暗红色斑点（血管角化瘤）。随疾病进展，会逐渐出现蛋白尿、肾功能衰竭、左心室肥厚、心律失常、心力衰竭、脑卒中（中风）等严重心、肾和脑血管并发症。部分不典型患者可能仅表现为心脏或肾脏的单一器官受累。
确诊依赖于基因检测和/或酶活性检测。首选方法是抽血进行GLA基因测序，寻找致病突变，这是最准确的诊断方法，并能用于携带者筛查和产前诊断。对于男性患者，可同时检测外周血白细胞或血浆中的α-半乳糖苷酶A活性，通常显著降低。女性携带者酶活性可能正常或仅轻度下降，因此基因检测对女性诊断更为可靠。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
