先天性皮肤异色症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常在婴儿期或儿童早期发病。该病主要导致皮肤、骨骼和血液系统异常。典型特征是皮肤出现网状色素沉着与色素减退、毛细血管扩张和皮肤萎缩，类似晒伤后的表现。患者常伴有骨骼发育不良、身材矮小，并显著增加患骨髓衰竭和恶性肿瘤的风险。
主要症状包括皮肤异色（网状色素沉着、色素减退、毛细血管扩张和萎缩）、对阳光异常敏感。骨骼症状有桡骨发育不全或缺如、并指、身材矮小和颅面畸形。血液系统异常表现为骨髓衰竭，如再生障碍性贫血。最严重的并发症是易患恶性肿瘤，尤其是骨肉瘤和皮肤鳞状细胞癌。
主要采用基因检测确诊，通过抽血提取DNA，对RECQL4基因进行测序分析，寻找致病性突变。对于疑似患者或高风险家庭，可进行产前诊断（如绒毛膜取样或羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测。检测结果需由临床遗传学家结合症状解读。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
