致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病是一种主要影响右心室的遗传性心肌病。其特征是右心室心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织替代，导致心脏结构异常和电活动不稳定。这种病变是青少年和运动员猝死的重要原因之一。患者的心脏泵血功能可能受损，并容易发生危险的快速性心律失常。

症状差异很大，部分患者可能无症状。常见症状包括心悸、头晕、晕厥（尤其在运动时）以及呼吸困难。部分患者可能以室性心动过速或心室颤动导致的猝死为首发表现。晚期可能出现右心衰竭的体征，如腿部水肿、颈静脉怒张和腹部肿胀。

基因检测是重要的确诊方法。通常通过采集血液或唾液样本，利用高通量测序技术对已知的致病基因（如PKP2、DSP等）进行检测，以寻找致病性突变。检测结果需结合临床评估（如心电图、心脏磁共振）进行综合解读。