MHC II类分子缺陷是一种罕见的严重遗传性免疫缺陷病，也称为裸淋巴细胞综合征II型。患者体内免疫细胞无法正常表达MHC II类分子，导致免疫系统无法识别外来病原体，尤其是无法启动针对细菌、病毒等病原体的特异性免疫应答。这种缺陷使得患者从婴儿期开始就极易发生严重、反复且难以治愈的感染，严重影响生存和生活质量。
患儿通常在出生后第一年内发病，表现为严重的反复感染，如肺炎、败血症、慢性腹泻和机会性感染。由于细胞免疫和体液免疫均受影响，感染难以用常规抗生素控制。常伴有生长发育迟缓、体重不增。若不治疗，多数患儿在幼年时期因严重感染而死亡。部分患者可能伴有自身免疫性疾病表现。
诊断主要依靠实验室检测。首先通过流式细胞术检测外周血单个核细胞表面MHC II类分子的表达是否缺失或显著降低。确诊需进行基因检测，通常采用二代测序技术对CIITA、RFX5、RFXAP、RFXANK这四个已知致病基因进行测序分析，以明确具体的致病突变位点。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
