葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性酶缺乏病，俗称“蚕豆病”。患者体内的红细胞缺乏一种名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的保护性酶，导致红细胞在遇到某些特定物质（如蚕豆、部分药物或感染）时，容易被破坏，发生急性溶血性贫血。该病在全球分布广泛，尤其常见于热带和亚热带地区。
多数患者平时无症状。典型症状由氧化应激触发，表现为急性溶血性贫血：短时间内出现面色苍白、黄疸（眼白和皮肤变黄）、浓茶色或酱油色尿、乏力、腹痛、背痛，严重时可导致肾功能衰竭。新生儿期可发生严重黄疸，甚至引起胆红素脑病。溶血通常是自限性的，在去除诱因后可逐渐恢复。
主要检测方法有两种。一是生化检测：通过抽血直接测定红细胞中G6PD酶的活性，这是临床最常用的筛查和诊断方法。二是基因检测：通过抽血提取DNA，对G6PD基因进行测序分析，能明确具体的突变类型，用于确诊、携带者筛查及产前诊断，结果更为精准。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
