常染色体隐性肾小管酸中毒伴耳聋

常染色体隐性肾小管酸中毒伴耳聋是一种罕见的遗传病，主要影响肾脏和听力。患者肾脏调节血液酸碱平衡的功能出现障碍，导致酸在体内蓄积（肾小管酸中毒），同时伴随进行性听力下降。通常在婴儿期或儿童早期发病，若不及时治疗，酸中毒会影响生长发育并损害骨骼和肾脏。

主要症状包括：婴儿期出现的生长迟缓、呕吐、食欲不振、肌无力（由酸中毒引起）；以及通常在儿童期开始、逐渐加重的双侧感音神经性耳聋。长期酸中毒还可导致佝偻病、肾结石和慢性肾脏病。

基因检测是确诊的关键方法。通过对ATP6V1B1和ATP6V0A4基因进行测序，可以检测到致病性突变。常用技术包括靶向基因测序或全外显子组测序，结合临床和生化检查结果进行综合诊断。