白细胞黏附缺陷症I型

白细胞黏附缺陷症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者体内的白细胞（主要是中性粒细胞）表面缺少一种关键的黏附分子，导致这些免疫细胞无法从血管内移动到感染部位去对抗细菌。因此，患者从婴儿期开始就会反复发生严重的细菌感染，且伤口难以愈合。这是一种先天性免疫缺陷病，需要早期诊断和治疗。

主要症状通常在婴儿早期出现。表现为反复且严重的细菌感染，常见于皮肤、黏膜（如牙龈炎）、肺部、中耳等部位。感染处通常没有典型的红、肿、热、痛，因为缺乏白细胞聚集。另一个特征是脐带脱落延迟（超过3周）和伤口愈合极差。患者还常伴有白细胞数量异常增高。

确诊需要进行基因检测，通过抽血提取DNA，对ITGB2基因进行测序分析，寻找致病突变。此外，流式细胞术是重要的辅助诊断方法，可以检测白细胞表面CD18蛋白的表达水平是否显著降低或缺失。