斯特奇-韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的先天性疾病，主要特征是面部和大脑的血管发育异常。患者通常在出生时或婴儿期被发现，典型表现为面部葡萄酒色斑，以及大脑软脑膜血管瘤。这种血管异常可导致一系列神经系统问题，如癫痫发作、发育迟缓、偏瘫和青光眼。病情严重程度因人而异，需要多学科团队进行长期管理和治疗。

主要症状包括：1）面部葡萄酒色斑，常位于前额、眼睑或头部一侧；2）神经系统症状，如癫痫（常在婴儿期出现）、发育迟缓、学习障碍、偏身无力或偏瘫；3）眼部问题，最常见是青光眼（眼压升高），可导致视力损害；4）部分患者可能有大脑血管瘤同侧的大脑萎缩或钙化。症状严重度差异很大。

基因检测是确诊的重要手段。通常采用Sanger测序或高通量测序技术，对疑似病变组织（如皮肤斑块或手术切除的脑组织）的DNA进行检测，寻找GNAQ基因的特异性体细胞突变。对于无法获取组织样本的情况，也可尝试对血液中的循环DNA进行高灵敏度检测，但检出率较低。