Rabson-Mendenhall综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，属于严重胰岛素抵抗综合征的一种。患者体内的细胞对胰岛素反应极差，导致血糖水平异常升高，但同时又可能出现低血糖症状。该综合征通常在婴儿期或儿童早期发病，病情严重且复杂，影响全身多个系统。除了代谢问题，患者还伴有明显的生长发育异常和特殊面容。
主要症状包括严重胰岛素抵抗导致的高血糖和黑棘皮病，但也可突发严重低血糖。患者有特殊面容，如牙齿过早萌出、指甲增厚、皮肤干燥多毛。生长发育严重受阻，身材矮小，肌肉减少，脂肪分布异常。女性患者常出现多囊卵巢。随着病程发展，可能出现危及生命的糖尿病酮症酸中毒。
确诊主要依靠基因检测，通过对INSR基因进行测序分析，寻找致病变异。通常采用二代测序技术，如全外显子组测序或针对该基因的靶向测序。在基因检测前，临床可通过血液检查评估高胰岛素血症和胰岛素抵抗程度作为提示。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
