遗传性肾上腺皮质癌是一种罕见的、由特定基因突变引发的癌症。它主要发生在肾上腺皮质，即肾上腺的外层。这种癌症具有家族聚集性，通常在儿童或年轻成人中发病。与散发型相比，遗传性病例可能发病更早，且有时与其他肿瘤相关。
早期可能无症状。常见症状包括腹部或侧腹疼痛、可触及的腹部肿块。由于肿瘤可能过度分泌激素，患者可能出现体重异常增加、高血压、儿童性早熟、女性男性化（如体毛增多、声音变粗）或库欣综合征（如满月脸、向心性肥胖）。晚期可能出现疲劳、消瘦等全身症状。
主要通过对TP53基因进行DNA测序来检测致病突变。检测样本通常为血液或唾液。对于已发现家族突变的个体，可进行针对性检测。建议在高危家族成员中进行遗传咨询和检测。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
