骨发育不良伴关节松弛是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要影响骨骼和结缔组织。该病由编码I型胶原蛋白的基因突变引起，导致骨骼脆弱、发育异常及关节过度松弛。患者通常在儿童期即出现症状，主要表现为反复骨折、身材矮小和关节不稳定。该病需要与成骨不全症等相关疾病进行鉴别诊断。
主要症状包括骨骼脆弱易骨折、关节过度松弛导致频繁脱位或扭伤、身材矮小、脊柱侧弯、长骨弯曲畸形。患者常伴有蓝色巩膜、牙本质发育不全及听力下降。关节问题可能导致慢性疼痛和活动能力受限，严重影响生活质量。
主要采用基因检测进行确诊。通过对COL1A1和COL1A2基因进行测序分析，可以检测出致病突变。常用方法包括Sanger测序和高通量靶向测序。结合临床评估和影像学检查（如X光），可全面诊断。产前诊断适用于有家族史的胎儿。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
