无虹膜症

无虹膜症是一种罕见的先天性眼部发育异常遗传病。主要特征是虹膜（俗称“黑眼珠”的有色部分）完全缺失或严重发育不全，外观上瞳孔看起来非常大且几乎占据整个眼睛前部。该病通常影响双眼，并常伴有多种其他眼部问题，如青光眼、白内障、角膜病变和视力低下等。

最显著症状是虹膜缺失或严重缩小，导致畏光、视力模糊和眼球震颤。几乎都会并发其他眼部疾病：如角膜混浊、青光眼、白内障、黄斑发育不良、斜视等。部分患者还可能伴有全身性异常，如肾脏肿瘤、智力障碍等。视力损害程度从轻度到法定盲不等。

主要方法是基因检测。通过抽取血液或唾液样本，使用Sanger测序或二代测序技术对PAX6基因进行突变筛查。对于临床高度怀疑但常规检测阴性的患者，可采用MLPA等技术检测大片段缺失或重复。产前诊断可用于有家族史的胎儿。