尼曼-匹克病C型是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质贮积症，属于溶酶体贮积病。由于基因突变导致细胞内胆固醇等脂质转运障碍，脂质异常堆积在肝脏、脾脏和大脑等器官的溶酶体中，进而损害细胞功能。该病可在婴儿期到成年期的任何年龄段发病，神经系统的进行性退化是其主要特征，目前无法治愈，但可通过药物延缓部分症状。
症状多样且进行性加重，主要包括肝脾肿大、垂直性核上性眼肌麻痹（眼球垂直运动困难）、共济失调（走路不稳）、肌张力障碍、吞咽困难、构音障碍和痴呆。许多患者会出现致命性的神经系统退化，如学习能力下降、癫痫发作和精神行为异常。发病年龄越早，神经系统症状通常进展越快。
基因检测是确诊的金标准，通过血液或唾液样本，采用高通量测序技术对NPC1和NPC2基因进行测序分析，寻找致病性突变。此外，辅助诊断方法包括骨髓穿刺发现泡沫细胞，以及皮肤成纤维细胞培养进行胆固醇酯化试验和Filipin染色。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
