湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（简称WAS）是一种罕见的、严重的X连锁隐性遗传病，主要影响男性。该病由WAS基因突变引起，导致血液中血小板减少、免疫功能严重缺陷以及顽固性湿疹。患者极易发生反复感染、严重出血和自身免疫性疾病，甚至增加患淋巴瘤的风险。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。

典型症状包括三联征：1. 血小板减少导致易出血（如皮肤瘀斑、鼻血）；2. 顽固性湿疹，常严重且难以治疗；3. 免疫缺陷，表现为反复、严重的细菌、病毒和真菌感染。此外，常伴自身免疫性疾病（如关节炎、血管炎）和恶性肿瘤（如淋巴瘤）风险显著增高。

确诊依赖于基因检测。常用方法包括对WAS基因进行Sanger测序或二代测序，以发现致病突变。对于疑似患者，也可先进行血液学检查（如血小板计数、免疫球蛋白水平）和WASP蛋白表达分析作为辅助诊断。