努南综合征是一种常见的遗传性疾病，主要表现为特殊面容、身材矮小、先天性心脏病及发育迟缓。它是由多个基因突变引起的，这些突变影响了RAS/MAPK信号通路，该通路控制着细胞的生长、分裂和分化。虽然症状因人而异，但大多数患者智力正常或轻度受损，经过适当医疗和干预可以拥有良好的生活质量。
典型症状包括：特殊面容（眼距宽、眼睑下垂、低耳位）、身材矮小、先天性心脏病（以肺动脉瓣狭窄和肥厚性心肌病常见）、颈部皮肤松弛或蹼颈、胸廓畸形、轻度发育迟缓或学习困难、喂养困难及凝血功能异常。男性患者常伴有隐睾。
首选方法是基因检测，通常使用二代测序技术对包含PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等已知致病基因的panel进行检测。对于检测阴性但临床高度怀疑的患者，可考虑进行全外显子组测序。基因检测可明确诊断并指导家系遗传咨询。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
