线粒体DNA缺失综合征是一组罕见的遗传病，由线粒体内的DNA（mtDNA）数量严重减少导致。线粒体是细胞的“能量工厂”，其DNA受损会影响能量生产，尤其对大脑、肌肉等高耗能组织造成严重影响。该病通常在婴儿期或儿童期发病，病情严重且进展迅速，目前缺乏根治方法，治疗以支持和对症为主。
症状多样，主要取决于受累器官。常见表现包括进行性肌无力、运动发育迟缓或倒退、喂养困难、肝病、眼肌麻痹和癫痫发作。严重类型在婴儿期即可出现乳酸酸中毒、肝衰竭或脑病，危及生命。不同基因突变导致的症状侧重有所不同。
主要检测方法包括基因检测和生化检测。通过血液或肌肉组织样本进行二代测序，可筛查POLG等已知致病基因的突变。同时，可检测血液或脑脊液中的乳酸水平，或对肌肉活检进行线粒体DNA定量分析，以辅助诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
