遗传性维生素D依赖性佝偻病1型

遗传性维生素D依赖性佝偻病1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏一种关键的酶，导致无法将普通维生素D转化为有活性的形式。因此，即使摄入足量维生素D，身体也无法有效利用它来促进钙、磷的吸收，从而引发骨骼矿化障碍。该病通常在婴儿期起病，需要终身治疗。

患儿通常在出生后数月到2岁内出现症状。典型表现包括生长迟缓、肌肉无力、骨骼疼痛、行走困难（如鸭步）。骨骼畸形明显，如方颅、鸡胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿。严重低血钙可能导致手足搐搦或癫痫发作。

确诊依赖于基因检测，通过对CYP27B1基因进行测序分析，寻找致病性突变。这是最直接准确的方法。此外，可结合血液检查（如低血钙、低血磷、高碱性磷酸酶及活性维生素D水平极低）和影像学检查（如X光显示佝偻病特征）辅助诊断。