鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTC缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病。患者体内缺乏一种名为鸟氨酸氨甲酰转移酶的关键酶，导致身体无法正常处理蛋白质分解产生的氨。过量的氨在血液中积累，形成高氨血症，对大脑等器官产生毒性，可能造成严重且危及生命的后果。该病严重程度差异很大，从新生儿期重症到成人期轻度发作均有。
典型症状由高氨血症引起。新生儿重症型在出生后几天内出现嗜睡、呕吐、拒食、呼吸急促，迅速进展为抽搐、昏迷。迟发型在婴儿期至成年期发病，常在感染或高蛋白饮食后诱发，出现反复呕吐、意识模糊、行为异常、易怒、共济失调，严重时同样可导致昏迷和智力损伤。慢性患者可有生长迟缓、肝大和厌恶蛋白质食物。
基因检测是确诊的金标准，通过对OTC基因进行测序分析，可发现致病突变。此外，血液氨和氨基酸分析（瓜氨酸降低、谷氨酰胺升高）是重要的生化筛查手段。肝活检酶活性测定也可辅助诊断，但目前已较少使用。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行基因分析。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
