1型神经纤维瘤病

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致。该病主要影响皮肤、神经系统和骨骼的发育，典型特征包括皮肤上的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤。大多数患者症状较轻，但部分可能出现学习障碍、骨骼畸形或肿瘤等较严重问题。病情严重程度因人而异，需要多学科团队进行长期管理和随访。

主要症状包括：皮肤出现六个或以上牛奶咖啡斑；腋窝或腹股沟出现雀斑样小点；皮肤或皮下的良性神经纤维瘤。其他常见表现有虹膜上的错构瘤、骨骼异常如脊柱侧弯。部分患者可能出现学习障碍、注意力缺陷、高血压，以及少数有恶变风险的肿瘤（如视神经胶质瘤、恶性外周神经鞘瘤）。

基因检测是确诊的重要方法。通常采用外周血DNA进行NF1基因的序列分析，可检测出大部分致病突变。对于常规检测未发现突变的疑似患者，可采用多重连接依赖性探针扩增技术检测大片段缺失或重复。基因检测可用于确诊、鉴别诊断及产前诊断。