威廉斯综合征

威廉斯综合征是一种罕见的遗传病，由第7号染色体长臂特定区域（7q11.23）的微小缺失引起。该缺失导致约26-28个基因丢失，其中包括对弹性蛋白生成至关重要的ELN基因。患者通常有独特的面容特征、心血管问题（尤其是主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓和过度社交的性格。该病无法治愈，但通过早期干预和支持治疗可以显著改善生活质量。

主要症状包括：独特面容（宽额头、星状虹膜、阔嘴、小下巴）、心血管疾病（主动脉瓣上狭窄最常见）、轻度至中度智力障碍或学习困难、发育迟缓。行为上表现为极度友好健谈（“鸡尾酒会人格”）、音乐敏感、但伴有焦虑和注意力问题。还常见高血钙、喂养困难等。

首选检测方法是荧光原位杂交（FISH），可特异性检测7q11.23区域的ELN基因缺失。染色体微阵列分析（CMA）是更全面的方法，能精确确定缺失片段大小。多重连接依赖式探针扩增（MLPA）也可用于诊断。产前诊断可通过羊膜穿刺或绒毛取样进行。