干扰素γ受体1缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由IFNGR1基因突变导致。该基因编码干扰素γ受体的一个关键部分，这种受体对免疫系统抵抗特定细菌（尤其是分枝杆菌）和病毒至关重要。当受体功能受损时，身体无法有效清除这些病原体，导致患者对通常无害的分枝杆菌（如卡介苗）和某些病毒高度易感，感染往往严重、反复且难以治疗。
主要症状为对分枝杆菌的严重感染，包括接种卡介苗后引起的播散性感染，以及非结核分枝杆菌引起的肺部、淋巴结或全身播散性感染。患者也易患沙门氏菌等细胞内细菌感染。常表现为发热、体重减轻、肝脾淋巴结肿大。部分患者可能出现肉芽肿性病变。感染往往在婴幼儿期开始出现。
确诊依赖于基因检测。常用方法包括对IFNGR1基因进行Sanger测序或下一代测序，以寻找致病突变。免疫功能评估也很重要，如通过流式细胞术检测细胞表面干扰素γ受体1的表达量，以及检测细胞在干扰素γ刺激后的信号响应是否减弱。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
