拉伦侏儒症

拉伦侏儒症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由生长激素受体缺陷导致。患者体内生长激素水平正常甚至偏高，但身体无法对其产生反应，因此导致严重的生长迟缓。此病在出生时通常无明显异常，但婴儿期开始出现明显的生长落后，最终导致身材极度矮小。

主要症状包括出生后严重的生长迟缓、身材极度矮小、面部特征突出（如前额凸出）、声音尖细、青春期延迟。患者可能有低血糖倾向，但智力通常正常。典型外貌包括鼻梁塌陷和头发稀疏。

确诊需进行基因检测，对GHR基因进行测序以寻找致病突变。也可通过检测血液中的胰岛素样生长因子1水平显著降低来辅助诊断。产前诊断适用于有家族史的夫妇。