遗传性维生素D依赖性佝偻病2型是一种罕见的遗传性骨代谢疾病。患者身体无法有效利用维生素D，导致肠道钙吸收严重不足，血液中钙磷水平异常，进而引起骨骼矿化障碍。通常在婴儿期或儿童早期发病，表现为严重的佝偻病症状。这种疾病与常见的营养性维生素D缺乏不同，是基因缺陷所致，因此单纯补充维生素D治疗效果不佳。
主要症状在出生后数月到2岁内出现，包括严重的骨骼畸形：如方颅、鸡胸、O型腿或X型腿、手腕和脚踝关节膨大。患儿常表现为生长迟缓、肌肉无力、行走困难、牙齿釉质发育不良和低钙血症引起的抽搐。如果不治疗，畸形会持续加重，影响终身身高和运动能力。
确诊依赖于基因检测，通过对VDR基因进行测序分析，寻找致病性突变。这是最直接准确的方法。此外，临床会结合血液检查（显示低血钙、低血磷、碱性磷酸酶显著升高）和骨骼X光片（显示典型的佝偻病改变）进行辅助诊断和评估。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
