短肋多指综合征

短肋多指综合征是一种罕见的骨骼发育异常遗传病，主要影响肋骨和四肢骨骼的发育。患者的肋骨通常非常短，导致胸腔狭小，这会严重限制肺部发育和功能，是危及生命的主要原因。同时，患者常伴有手指或脚趾数目异常（多指/趾）以及四肢短小等症状。该病在新生儿期即可被发现，病情严重程度因人而异。

核心症状包括：胸腔异常，如肋骨极短、胸腔狭窄，常导致新生儿呼吸窘迫和肺发育不良；四肢异常，如手臂和腿骨短小，以及多指（趾）或并指（趾）；还可能伴有其他问题，如心脏缺陷、肾脏囊肿、腭裂以及面部特征异常。严重病例在围产期或婴儿期风险很高。

确诊主要依靠基因检测。通过对DYNC2H1、NEK1、WDR35等相关基因进行测序，可以检测出致病突变。常用方法包括目标基因包测序或全外显子组测序。产前超声检查发现骨骼异常可提示该病，但最终确诊需依赖基因检测。