遗传性子宫内膜癌

遗传性子宫内膜癌是一种由特定基因突变引起的癌症，具有家族聚集性。患者因遗传了有缺陷的基因，导致身体修复DNA错误的能力下降，从而使子宫内膜细胞更容易癌变。这类癌症通常在较年轻时发病，且患者本人或家族成员可能同时患有结直肠癌等其他相关肿瘤。了解遗传风险对于早期筛查和预防至关重要。

主要症状与非遗传性子宫内膜癌相似，包括绝经后阴道流血、月经周期异常或经量增多、非经期阴道出血或点滴出血、盆腔疼痛或压迫感。由于是遗传性疾病，患者可能比普通人更早出现这些症状，并且个人或家族中可能伴有结直肠癌、卵巢癌等病史。

基因检测是主要方法，通过采集血液或唾液样本，利用DNA测序技术（如下一代测序）对MSH2等致病基因进行筛查，以发现是否存在致病性突变。对于高风险家族，也常先对已患癌成员进行检测以确定家族突变位点。