Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病，主要影响男性。该病以血小板减少、湿疹和反复感染为三大典型特征。其根本原因是免疫细胞和血小板功能存在缺陷，导致患者自幼年起易发生严重感染、出血和自身免疫性疾病。若不进行有效治疗，如造血干细胞移植，患者预后通常较差。
典型三联征包括：1. 血小板减少伴血小板体积变小，导致易瘀伤、鼻衄、消化道出血等。2. 湿疹，常严重且难以控制。3. 反复、严重的细菌、病毒和真菌感染，如中耳炎、肺炎、脑膜炎。患者还常伴有自身免疫病（如血管炎、溶血性贫血）和患淋巴瘤等恶性肿瘤的风险增高。
确诊依赖于基因检测，通过抽取外周血DNA，对WAS基因进行测序分析，寻找致病性突变。流式细胞术检测淋巴细胞内WASP蛋白的表达水平可作为快速筛查和辅助诊断。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行分析。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
