肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏一种名为CPT1的酶，导致身体无法有效利用长链脂肪酸来产生能量，尤其是在饥饿或长时间运动时。这使得身体主要依赖糖分供能，一旦糖分耗尽，就可能引发严重的代谢危机。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，但症状严重程度因人而异。早期诊断和饮食管理对预防严重并发症至关重要。
主要症状通常在空腹、长时间不进食、感染或剧烈运动后出现，表现为低酮性低血糖（血糖极低但酮体不高）、嗜睡、呕吐、肝脏肿大和肝功能异常。严重时可出现代谢性酸中毒、意识模糊、抽搐甚至昏迷，危及生命。在发作间歇期，患者可能看起来完全正常。部分患者可能仅表现为轻度的肝功能异常或容易疲劳。
基因检测是确诊的金标准，通过对CPT1A基因进行测序分析，寻找致病性突变。此外，辅助检测包括血液酰基肉碱谱分析（特征性表现为长链酰基肉碱水平降低）、酶活性测定（检测白细胞或皮肤成纤维细胞中CPT1酶的活性）以及肝功能、血糖和血氨等生化检查。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
