生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏生物素酶，导致无法有效回收和利用食物中的生物素（维生素B7）。生物素是多种羧化酶的关键辅因子，缺乏会导致有毒代谢产物堆积，损伤神经系统和皮肤。早期诊断和治疗（补充生物素）效果极佳，但延误治疗可能导致不可逆的神经损伤甚至死亡。

症状通常在婴儿期或儿童早期出现，表现多样。常见症状包括癫痫发作、肌张力低下、呼吸困难、皮疹（如湿疹）、脱发、听力视力丧失、发育迟缓和共济失调。若不治疗，可导致昏迷和死亡。及时补充生物素，症状可迅速改善或消失。

首选新生儿足跟血串联质谱法进行血液生物素酶活性筛查。确诊需进行BTD基因的分子遗传学检测，如Sanger测序或高通量测序，以发现BTD基因的双等位基因致病突变。